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Genetics 101 : When to Refer - 11/09/23

Doi : 10.1016/j.pcl.2023.05.004 
Alyce Belonis, MD a, b, , Sofia Saenz Ayala, MD c
a Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue, MLC 4006, Cincinnati, OH 45229, USA 
b Department of Pediatrics, University of Cincinnati School of Medicine, Cincinnati, OH, USA 
c Division of Human Genetics, University of Maryland Medical Center, 737 West Lombard Street, Room 199, Baltimore, MD 21201, USA 

Corresponding author. Department of Pediatrics, University of Cincinnati School of Medicine, 3333 Burnet Avenue MLC 4006, Cincinnati, OH 45229.Department of PediatricsUniversity of Cincinnati School of Medicine3333 Burnet Avenue MLC 4006CincinnatiOH45229

Résumé

Although genetics has traditionally been associated with pregnancy, birth defects, and newborn screening, almost every disease is influenced in part by an individual’s genetic makeup. Therefore, it is important to consider the impact of genetics in health and disease throughout an individual’s lifetime.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Genetic testing, Family history, Medical history, Inborn errors of metabolism, Growth and developmental differences, Pediatrics


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Vol 70 - N° 5

P. 895-904 - octobre 2023 Retour au numéro
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