Fièvres périodiques : des gènes à la clinique - 01/01/03
G. Grateau a, b * *Auteur correspondant.
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Résumé |
Au sein des fièvres récurrentes de l'enfant, des maladies héréditaires de la réaction inflammatoire ont été reconnues et maintenant bien caractérisées dans leurs aspects cliniques et génétiques. Le chef de file de ce groupe reste la fièvre méditerranéenne familiale, une maladie qui affecte des milliers de malades originaires du bassin méditerranéen. Mais la fièvre méditerranéenne familiale n'est plus seule au sein des maladies inflammatoires récurrentes héréditaires. Trois autres entités clinico-génétiques ont maintenant été bien définies : la fièvre intermittente par mutation du récepteur de type 1A du Tumor necrosis factor, de transmission génétique autosomique dominante, le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D, une maladie métabolique et le syndrome de Muckle-Wells. Un diagnostic précis de ces affections est crucial, car leur prise en charge et leur traitement sont différents de ceux de la fièvre méditerranéenne familiale.
Mots clés : Fièvre méditerranéenne familiale ; Tumor necrosis factor ; Génétique ; Amyloses.
Plan
Vol 10 - N° 4
P. 379-384 - avril 2003 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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