Le syndrome GAPO est un syndrome polymalformatif congénital rare associant une dysmorphie typique et des anomalies multisystémiques liées à une mutation du gène ANTXR1 codant pour le récepteur membranaire TEM8.

Nous rapportons le cas de monsieur B.F. âgé de 33 ans, issu d’un mariage consanguin, 3^e d’une fratrie de 5 enfants, aux antécédents d’un syndrome GAPO et d’un cas similaire dans la fratrie, admis au service de neurologie du CHU de Constantine pour des céphalées avec troubles visuels d’aggravation progressive sur 2 mois dans un contexte de thrombose veineuse cérébrale chronique sous anticoagulation à dose curative depuis cinq mois. L’examen neurologique retrouvait un syndrome d’hypertension intracrânienne et l’examen ophtalmologique une baisse de l’acuité visuelle sévère, une lagophtalmie et une atrophie optique bilatérale. La TDM et l’angioRM cérébrales ont objectivé une thrombose veineuse cérébrale chronique étendue avec réseau veineux tortueux intra- et extracrânien évoquant une malformation vasculaire veineuse. Un bilan étiologique exhaustif de thrombose veineuse cérébrale a été réalisé et est revenu négatif.

Devant la négativité du bilan étiologique exhaustif et l’aspect stationnaire des anomalies veineuses intracrâniennes sous anticoagulation, une anomalie de l’angiogenèse veineuse dans le cadre de ce syndrome GAPO est évoquée pour notre patient.

Le syndrome GAPO est une entité rare dont le tableau clinique ne cesse de s’enrichir au fil des observations cliniques et nous rapportons ici notre propre observation.