La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l'homme en 1959 : la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif, déficience intellectuelle, fausses couches à répétition, petite taille, tumeurs, etc. Il est possible de distinguer trois grands types d'anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre des chromosomes, les anomalies de la structure des chromosomes qui peuvent être équilibrées ou déséquilibrées, et les anomalies rares comme les fragilités chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être constitutionnelles ou acquises. Pour les pathologies constitutionnelles, les anomalies chromosomiques sont présentes dès la conception. Les anomalies chromosomiques acquises apparaissent, quant à elles, au sein d'une cellule au cours de la vie. On utilise de préférence le terme de remaniement lorsqu'il n'y a pas de perte ou de gain de matériel chromosomique (équilibré), et d'anomalie chromosomique ou déséquilibre chromosomique lorsqu'il y a un gain ou une perte de matériel chromosomique. Les anomalies et remaniements chromosomiques sont très nombreux et peuvent toucher tous les chromosomes. Le premier examen qui a permis d'analyser les chromosomes est le caryotype. Le principal inconvénient de cette technique est sa faible résolution puisqu'une anomalie de moins de cinq millions de bases ne peut être observée. À partir des années 1980, ont été développées de nouvelles technologies alliant les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire permettant d'identifier des anomalies chromosomiques jusqu'à 100 fois plus petites. On parle de techniques de cytogénétique moléculaire au premier rang desquelles l'hybridation in situ en fluorescence ou l'analyse chromosomique sur puce à acide désoxyribonucléique ou comparative genomic hybridization array. Depuis la fin des années 2000, les technologies de séquençage haut débit ont ouvert la voie de la cytogénomique.