Nous décrivons le cas d’une patiente présentant un syndrome de Gillespie (aniridie partielle, retard mental et ataxie cérébelleuse). La présentation classique comporte des pupilles dilatées aréactives chez un enfant hypotonique. Les anomalies iriennes caractéristiques permettent de distinguer le syndrome de Gillespie des autres types d’aniridie. Les manifestations neurologiques ainsi que les anomalies radiologiques peuvent être absentes initialement et n’apparaître que dans un deuxième temps. Le déterminisme génétique n’est pas encore connu. La littérature retrouve un mode de transmission hétérogène : autosomique récessif ou autosomique dominant.

We report here the case of a patient suffering from Gillespie syndrome (GS) (partial aniridia, mental retardation, and cerebellar ataxia). The typical presentation is based on fixed dilated pupils in a hypotonic child. Iris abnormalities distinguish GS from other forms of aniridia. At the time of initial presentation, neurological involvement and radiologic abnormalities could be absent or delayed. Genetic determinism is still unknown. The pattern of inheritance seems to be heterogeneous, according to the autosomal recessive and autosomal dominant forms previously described.