L’hypoventilation alvéolaire congénitale d’origine centrale ou syndrome d’Ondine est associée à la mutation du gène PHOX2B. Toutefois, d’autres mutations peuvent être à l’origine d’une hypoventilation alvéolaire congénitale.

Cas clinique : nous présentons le cas d’un nourrisson de 8 semaines né à terme sans particularité anténatale hospitalisé pour apnées hypoxémiantes. L’examen révélait une hypopnée à 15/min associée à une hypotonie axiale et une hypertonie périphérique. L’exploration ORL retrouvait une pharyngo-malacie. La polysomnographie retrouvait un IAH à 51,5/heure dont IAH central 45,4/heure associé à une hypoventilation alvéolaire avec une capnie moyenne à 57,9mmHg. Une duplication du gène MECP2 a été retrouvée sur puce à ADN du panel hypoventilations alvéolaires. La mise en place d’une VNI a particulièrement été complexe du fait de l’atteinte ORL et neurologique associées mais finalement réalisable.

La duplication du gène MECP2, syndrome rare, touche les garçons et est responsable d’un polyhandicap sévère. Sur le plan respiratoire, les atteintes décrites dans le PNDS sont une susceptibilité aux infections respiratoires, une hyperactivité bronchique et des malformations dynamiques de la filière respiratoire. Seulement 2 cas d’hypoventilations alvéolaires ont été rapportés dans la littérature et reliés à un trouble du système nerveux autonome. Un seul d’entre eux était congénital.

Il s’agit donc d’un diagnostic différentiel de syndrome d’Ondine. Différentes modalités de traitement ont été appliquées dont la VNI comme c’est le cas de notre patient. La discussion éthique sur une ventilation sur trachéotomie peut être compliquée dans ce contexte.