Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares, hétérogènes, caractérisées par un déficit à la fois anatomique et fonctionnel du tissu adipeux. Les mécanismes sous-jacents, qui impliquent la résistance à l’insuline liée à des dysfonctions adipocytaires primitives, témoignent de l’importance du tissu adipeux blanc dans l’homéostasie métabolique. L’expansion limitée du tissu adipeux entraîne un stockage ectopique des lipides (muscles, foie, pancréas), favorisant l’insulinorésistance et le diabète. Les syndromes lipodystrophiques peuvent être génétiques ou acquis, et généralisés ou partiels selon les caractéristiques cliniques de la perte du tissu adipeux. Leur diagnostic repose sur les signes cliniques distinctifs de la lipodystrophie et leurs conséquences métaboliques (hypertriglycéridémie, diabète, maladie stéatosique du foie, syndrome des ovaires polykystiques). Le traitement repose en premier lieu sur l’équilibre alimentaire, l’exercice physique et les traitements non spécifiques à visée métabolique. La métréleptine, un analogue de la leptine, est utilisée dans les formes sévères, en particulier les lipodystrophies généralisées. Des nouvelles approches, incluant les agonistes de GLP-1R et les inhibiteurs de SGLT2, montrent des résultats prometteurs. La prise en charge multidisciplinaire et le suivi spécialisé sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de lipodystrophie.

Lipodystrophic syndromes are rare, heterogeneous, diseases characterized by both anatomical and functional deficits of adipose tissue. The underlying mechanisms, which involve insulin resistance due to primary adipocyte dysfunction, highlight the importance of white adipose tissue in metabolic homeostasis. The limited expansion of adipose tissue leads to ectopic lipid storage (in muscles, liver, pancreas), promoting insulin resistance and diabetes. Lipodystrophic syndromes can be genetic or acquired and generalized or partial, depending on the clinical characteristics of adipose tissue loss. Their diagnosis is based on the distinctive clinical signs of lipodystrophy and its metabolic consequences (hypertriglyceridemia, diabetes, fatty liver disease, polycystic ovary syndrome). Treatment primarily focuses on balanced nutrition, physical exercise and non-specific treatments aimed at improving metabolic function. Metreleptin, a leptin analogue, is used in severe forms, particularly generalized lipodystrophies. New approaches, including GLP-1R agonists and SGLT2 inhibitors, are showing promising results. Multidisciplinary management and specialized follow-up are essential to improve the quality of life for patients with lipodystrophy.