Les porphyries hépatiques sont des maladies héréditaires liées chacune à un déficit partiel d'activité d'une des enzymes de la biosynthèse de l'hème. Cliniquement, elles se manifestent par des symptômes neuroviscéraux aigus et/ou des lésions cutanées, conséquence de l'accumulation de précurseurs de l'hème. Les porphyries hépatiques aiguës (PHA) se manifestent par des crises intermittentes neuroviscérales, associant typiquement des douleurs abdominales sévères, des nausées, une constipation, se compliquant parfois d'atteintes neurologiques centrales ou périphériques pouvant être sévères et mettant en jeu le pronostic vital. Les porphyries hépatiques cutanées (PC) se présentent sous la forme d'une photodermatose avec fragilité de la peau accompagnée de lésions bulleuses. Ces maladies monogéniques et autosomiques sont de transmission dominante. La fréquence des porphyries est sous-estimée du fait de leur expressivité variable et de leur pénétrance incomplète. Le diagnostic de certitude de crise et/ou de lésion cutanée est exclusivement biologique. La prise en charge clinique de la PC repose sur le traitement de l'hépatopathie sous-jacente, les saignées et/ou la chloroquine à faible dose. La crise aiguë est une urgence médicale. Le traitement est symptomatique et, en cas de crise sévère, l'arginate d'hémine représente l'option étiopathogénique de choix. Il réprime efficacement l'enzyme régulatrice acide γ -aminolévulinique synthase 1 (ALAS1), responsable de l'emballement de la voie de biosynthèse de l'hème, et permet une résolution des symptômes en quelques jours. Les complications chroniques des PHA incluent la récurrence des crises, une insuffisance rénale chronique et un risque accru d'hépatocarcinome sur foie sain qui justifie une prise en charge multidisciplinaire régulière. Le givosiran est indiqué en cas de crises récurrentes (quatre ou plus par an). Enfin, dans ces pathologies de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète, une enquête familiale est nécessaire pour mettre en place les mesures de prévention, en particulier par l'usage contrôlé des médicaments et permettre un diagnostic précoce en cas d'apparition de symptômes évocateurs.