Les glycogénoses sont des maladies héréditaires rares du métabolisme du glycogène. Différents types ont été décrits et identifiés selon le déficit enzymatique en cause. La glycogénose de type I (maladie de von Gierke) est due au déficit de l'activité glucose-6-phosphatase dans l'hépatocyte : les malades ont habituellement, vers l'âge de 4 à 6 mois, un abdomen distendu (en rapport avec une hépatomégalie), des manifestations métaboliques aiguës à type d'hypoglycémies de jeûne court, associées à une acidose lactique. Les courbes de glycémie et de lactacidémie se croisent au cours du nycthémère. Le traitement repose sur un régime contraignant. De nombreuses complications peuvent survenir à moyen et long terme (adénomes hépatiques pouvant évoluer vers un carcinome hépatocellulaire, ostéopénie, retard de croissance, lithiases urinaires, glomérulopathie), d'autant plus fréquentes que l'équilibre métabolique n'est pas optimal. Le traitement repose essentiellement sur une prise en charge nutritionnelle adaptée. La glycogénose de type III est due au déficit de l'activité de l'enzyme débranchante. La plupart des malades ont une atteinte hépatique et musculaire (type IIIa), mais environ 15 % des patients n'ont que des manifestations hépatiques (type IIIb). Les malades ont une hépatomégalie, une hypoglycémie au jeûne (en général plus long que chez les malades ayant un type I), une hypertriglycéridémie. Surtout, lorsqu'une hypoglycémie survient chez un malade atteint de glycogénose de type III, elle n'est pas associée à une hyperlactacidémie. À l'âge adulte, les manifestations musculaires deviennent souvent prépondérantes. Des complications peuvent survenir (fibrose, voire cirrhose hépatique, myocardiopathie, myopathie invalidante). Le traitement repose sur une prise en charge diététique qui s'est beaucoup modifiée au cours des dix dernières années. Les glycogénoses liées à des déficits du système phosphorylasique, qu'il s'agisse d'un déficit vrai en phosphorylase hépatique (type VI) ou d'un déficit du système activateur de la phosphorylase (type IX) sont, sauf de rares exceptions, des maladies bénignes. La glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) est exceptionnelle, et les manifestations cliniques sont très hétérogènes. Le déficit en glycogène synthase est également rare (glycogénose de type 0). Enfin, un certain nombre de glycogénoses, telles que la maladie de McArdle (glycogénose de type V, déficit en myophosphorylase) et la maladie de Tarui (déficit en phosphofructokinase), ne touchent que le muscle. La maladie de Pompe est une glycogénose particulière, appartenant au groupe des maladies lysosomales.