Le situs ambigus avec isomérisme gauche est défini par une anomalie de la latéralisation des organes, caractérisée par une duplication des caractéristiques morphologiques habituellement propres au côté gauche. Il en résulte un ensemble polymalformatif rare, associant de manière variable différentes anomalies anatomiques, pouvant inclure de nombreuses entités telles qu’une polysplénie, une agénésie du pancréas dorsal, un mésentère commun, une duplication digestive, une agénésie partielle ou totale de la veine cave inférieure, une atrésie des voies biliaires, et bien d’autres possibilités.

Ce cas a été découvert chez une femme de 21 ans consultant aux urgences pour des douleurs abdominopelviennes aiguës récidivantes. Le tableau clinique et biologique était dominé par une élévation marquée de la lipasémie à cinq fois la limite supérieure de la normale, conduisant au diagnostic de pancréatite aiguë. Les examens d’imagerie montraient un situs ambigus avec isomérisme gauche, incluant une duplication duodénale responsable de pancréatites céphaliques récidivantes. Afin de confirmer le diagnostic, une échoendoscopie haute a été réalisée, suivie d’une marsupialisation de la duplication duodénale au cours du même temps opératoire.

L’ensemble des éléments à rechercher dans ce contexte sont rappelés. L’étiologie de cette anomalie est liée à une perturbation des voies de signalisation gauche-droite impliquées dans la latéralisation embryonnaire. Sur le plan génétique, plusieurs mutations ont été identifiées, notamment impliquant les gènes LEFTY et NODAL .

Ce cas illustre une cause rare de pancréatite aiguë récidivante liée à une duplication duodénale survenant dans le contexte d’un situs ambigus avec isomérisme gauche. La recherche d’un syndrome polymalformatif doit inclure l’étude du thorax, de l’abdomen et du pelvis.

Left isomerism with situs ambiguus is defined by an abnormal lateralization of organs, characterized by duplication of morphological features normally specific to the left side. This results in a rare polymalformative spectrum, variably associating different anatomical anomalies, which may include polysplenia, dorsal pancreatic agenesis, a common mesentery, digestive duplication, partial or complete agenesis of the inferior vena cava, biliary atresia, and various other associated abnormalities.

This case was identified in a 21-year-old woman who presented to the emergency with recurrent acute abdominopelvic pain. Clinical and biological findings were dominated by a marked elevation of serum lipase to five times the upper limit of normal, leading to the diagnosis of acute pancreatitis. Imaging studies revealed situs ambiguus with left isomerism, including a duodenal duplication responsible for recurrent cephalic pancreatitis. To confirm the diagnosis, upper endoscopic ultrasonography was performed, followed by marsupialization of the duodenal duplication during the same operative session.

We review the full spectrum of anomalies that should be systematically assessed in this context. Its etiology is related to a disruption of the left–right signaling pathways involved in embryonic lateralization. At the genetic level, several mutations have been identified, particularly involving the LEFTY and NODAL genes.

This case illustrates a rare cause of recurrent acute pancreatitis related to a duodenal duplication occurring in the setting of situs ambiguus with left isomerism. The workup for a polymalformative syndrome should include evaluation of the chest, abdomen, and pelvis.