Le développement craniofacial est un processus fondamental et complexe de la maturation humaine pendant la grossesse et les premières années de vie. Toute perturbation de ce processus peut entraîner des anomalies du développement crânien, divisées en deux catégories : les défauts de fermeture et l'excès de fermeture. Parmi les défauts, on retrouve les encéphalocèles et l'aplasia cutis congenita. Le cranium bifidum ou «  encéphalocèle  » représente un large spectre d'anomalies du tube neural caractérisées par un défaut d'ossification et de fusion des os crâniens qui peut entraîner l'extension des structures intracrâniennes en dehors des limites physiologiques du crâne. L'aplasia cutis congenita est une condition dans laquelle la peau (et parfois l'os sous-jacent) est absent, plus fréquemment au niveau du cuir chevelu. L'excès de fermeture est connu comme une craniosynostose, une condition dans laquelle il y a une fusion prématurée d'une ou de plusieurs sutures du crâne avec une modification de la croissance crânienne et une forme anormale du crâne. Il est très important de différencier une vraie craniosynostose d'une plagiocéphalie/brachycéphalie postérieure positionnelle, dans laquelle la suture est encore ouverte et la déformation est secondaire à une force mécanique prolongée appliquée sur la tête de l'enfant dans la période pré- et/ou postnatale.