Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare, autosomique récessive, causée par un déficit du système de réparation de l’ADN après exposition aux rayons ultraviolets (UV). Ce défaut entraîne l’apparition précoce de cancers cutanés multiples. Huit groupes de XP sont actuellement identifiés (de A à G, et V), selon le gène muté. Aucun traitement curatif n’existe à ce jour; seule une prévention rigoureuse contre les UV permet de limiter les complications cutanées et oculaires.

La prévalence du XP varie selon les régions : environ un cas pour 100 millions d’habitants aux États-Unis et en Europe, contre un pour 10 000 en Tunisie. Les groupes XP-A, XP-C et XP-D sont les plus fréquents. À Mayotte, seule la mutation du gène XP-C a été identifiée. En 2024, l’océan Indien comptait 25 patients à Mayotte, 7 à La Réunion et 4 aux Comores.

Les premiers signes apparaissent dès les premières semaines de vie et la maladie évolue en trois stades. Le premier associe un érythème solaire persistant, une xérose cutanée et une photophobie. Le deuxième, dit stade de dyschromie, se caractérise par des macules hyper ou hypopigmentées (poïkilodermie) et un photovieillissement précoce. Le troisième est marqué par l’apparition de tumeurs cutanéo-muqueuses bénignes ou malignes (carcinomes, mélanomes), souvent avant l’âge de 10 ans.

Les atteintes oculaires sont fréquentes : photophobie constante, sécheresse oculaire et lésions chroniques pouvant aboutir à une malvoyance. Les patients présentent également un risque accru de cancers internes (hémopathies, tumeurs cérébrales, etc.).

Le traitement repose exclusivement sur la prévention. L’exposition aux UV doit être strictement évitée grâce à des vêtements, casques et visières protectrices, d’où le surnom d’« enfants de la Lune ». L’éducation thérapeutique, le dépistage précoce des lésions cancéreuses et leur prise en charge spécialisée sont essentiels.

À Mayotte et aux Comores, la gestion du XP est particulièrement difficile en raison de l’intensité du rayonnement solaire et de la précarité socio-économique. L’association APAJH joue un rôle majeur dans la coordination des soins, la sensibilisation et l’accompagnement des familles. Des efforts restent nécessaires pour améliorer la prise en charge médicale, psychologique et sociale de ces patients atteints d’une maladie aussi grave qu’handicapante.