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Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology

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Relevance of a macular phenotype characteristic of TJP2-related Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis: a case report - 03/03/26

Doi : 10.1016/j.clinre.2026.102800 
Marie LATYPOV 1, 2, ⁎ , Eloi DEBOURDEAU 1, 2 , Isabelle MEUNIER 2
1 National Reference Center for Inherited Sensory Diseases, University Hospital of Montpellier 
2 Ophtalmology Department, Gui de Chauliac, Hospital, Montpellier, 34000 France 

⁎ Corresponding author.
Sous presse. Manuscrit accepté. Disponible en ligne depuis le Tuesday 03 March 2026

Highlights

•
Possible existence of macular phenotype of TJP2 deletion
•
2 nd documented case of macular cystic elements
•
Needs for ophtalmic examination for those patients

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

We report a case of macular cysts in a young patient carrying TJP2 deletion. She also presented neurosurgical history due to posterior malformative syndrome. This case could lead to systematic ophthalmic examination for patients presenting Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 4.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : xxx


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