Les manifestations inflammatoires digestives sont fréquentes au cours des déficits immunitaires (jusqu’à 21 %). Leur physiopathologie est complexe et associe des anomalies immunitaires telles qu’une perte de tolérance, un déficit de sécrétion muqueuse en IgA, une réponse infectieuse altérée à un environnement anormal avec dysbiose, production d’endotoxine pro-inflammatoire, altérations épigénétiques ou épitranscriptomiques. L’ensemble conduirait à un état inflammatoire dérégulé du tractus gastro-intestinal et ainsi, à une entéropathie. Ces atteintes sont hétérogènes et peuvent se manifester non seulement sous la forme de maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI), mais aussi sous la forme d’une colite lymphocytaire, d’une entéropathie auto-immune, éosinophilique, voire, le plus souvent, d’une atteinte non spécifique. Leur présentation clinique, biologique et radiologique est souvent difficile à distinguer des entéropathies inflammatoires des sujets immunocompétents. Au niveau histologique, toutefois, plusieurs spécificités peuvent les différencier comme celle d’un aspect de réaction de greffon contre l’hôte avec présence de corps apoptotiques, ou d’une absence de plasmocytes muqueux. Il n’existe pas de traitement codifié ce qui conduit à proposer les traitements utilisés au cours des MICI des sujets immunocompétents avec cependant un moindre taux de réponse. Ces atteintes inflammatoires digestives sont associées à un surrisque de manifestations auto-immunes (cytopénies auto-immunes notamment). Enfin, elles sont également associées à un surrisque de mortalité liée aux complications de l’entéropathie mais aussi à ses traitements.

Inflammatory enteropathies are frequent in primary immune deficiencies (PID) (up to 21%). Their pathophysiology is complex and combines immune abnormalities (loss of tolerance, deficit in mucosal IgA secretion and altered infectious response) with an abnormal environment (dysbiosis, production of pro-inflammatory endotoxins, epigenetic and epitranscriptomic alterations). This leads to a deregulated inflammatory state of the gastrointestinal tract and thus to enteropathy. These conditions are heterogeneous and manifest not only as an inflammatory bowel disease but also as in lymphocytic, autoimmune, or eosinophilic colitis. Most of the time PID associated enteropathies remain unspecified. Their clinical, biological, and scannographic features are difficult to distinguish from enteropathies in immunocompetent patients. However, some histological specificities are described including graft-versus-host disease phenotype, with apoptotic bodies, and absence of mucosal plasma cells. There is no standardized treatment for this specific condition. Treatments of inflammatory bowel disease in immunocompetent patients are usually used, although refractory cases are more frequent. This entity is associated with an increased risk of autoimmune manifestations notably including autoimmune cytopenia. Finally, IBD in PID are associated with an increased risk of death related to the enteropathy and its treatments.