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Dépistage néonatal systématique en France - 09/03/26

[4-002-F-61]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(26)48083-7 
S. Bekri a, b, , D. Guenet c, H. Kane d, S. Marret e, f, A. Tebani a, b
a Analyse intégrée multimodale en santé (AIMS), Systems Medicine Lab, Université de Rouen Normandie, 76821 Mont-Saint-Aignan cedex, France 
b Service de biochimie métabolique, hôpital Charles Nicolle, CHU de Rouen, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France 
c Service de biochimie, Centre régional de dépistage néonatal de Normandie, CHU de Caen, 14000 Caen, France 
d Laboratoire des dynamiques sociales Dysolab, Université de Rouen Normandie, 76821 Mont-Saint-Aignan cedex, France 
e Inserm UMR1245, Université de Rouen Normandie, 76821 Mont-Saint-Aignan cedex, France 
f Service de pédiatrie néonatale, réanimation et neuropédiatrie, hôpital Charles Nicolle, CHU de Rouen, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 10 March 2026

Résumé

Le dépistage néonatal (DNN) représente un pilier majeur de la médecine préventive infantile. Le diagnostic de maladies graves chez les nouveau-nés permet une prise en charge précoce avec des retombées significatives sur le pronostic, la qualité de vie et le parcours de soins. En France, le programme de DNN a été initié dès 1972 et couvre aujourd'hui 17 pathologies. Le modèle français est caractérisé par une coordination centralisée, l'existence de centres régionaux de DNN et une couverture universelle. Ce travail se propose de présenter l'organisation du DNN en France, en la mettant en perspective avec les dynamiques internationales. Il explore les principes fondamentaux du dépistage, l'évolution des critères de sélection des maladies ciblées, les avancées récentes, ainsi que l'état actuel du DNN dans le monde. Les progrès technologiques qui soutiennent le déploiement du DNN y sont également détaillés. La France a longtemps accusé un retard significatif en matière de nombre de pathologies dépistées, entraînant une perte de chance pour de nombreux nouveau-nés. Des efforts importants sont actuellement déployés pour faire du DNN une priorité de santé publique, et inscrite comme un objectif majeur du quatrième Plan national maladies rares (PNMR). Les considérations éthiques, devenues centrales dans un contexte d'innovation rapide, occupent une place essentielle dans la réflexion. Le DNN s'oriente aujourd'hui vers un élargissement progressif des panels de dépistage, fortement impulsé par les PNMR successifs, qui ont fait du diagnostic précoce un axe majeur de la stratégie nationale de santé publique. Ce processus dynamique exige une anticipation renforcée pour garantir un suivi post-DNN adapté, une implication accrue des familles et une meilleure compréhension des finalités du dépistage au niveau de la population. Ce travail aborde également les défis scientifiques, organisationnels, économiques et sociétaux associés à l'évolution du DNN.


Mots-clés : Dépistage néonatal, Spectrométrie de masse, Génomique, Harmonisation, Extension des programmes nationaux


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  • Catherine Turberg-Romain, Aurélie Bondu, David Letscher

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