Identification des éléments spécifiques du parcours de soin des patients atteints de maladie rares en France identifiés grâce à la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) chainée au Système National de Données de Santé (SNDS) - 10/03/26
, Claude MESSIAEN 1, Clémence DESHUILLE 1, Damien LEPROVOST 1, Matthieu BENOITON 1, Ismail KANJAOUI 1, Nabila ELAROUCI 1Résumé |
Introduction |
La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) a permis la constitution d’une collection homogène de données pour identifier les patients atteints de maladies rares. Le projet Drómos a permis de chainer ces données au SNDS pour identifier les éléments spécifiques du parcours de soins des patients atteints des maladies rares.
Méthodes |
Tous les patients porteurs d’un diagnostic maladies rares pour lesquels il existait au moins 100 patients dans la BNDMR au 1er juillet 2023 ont été chainés au SNDS et appariés sur l’année de naissance, le sexe et la commune de résidence à 3 patients témoins issus du référentiel des bénéficiaires du SNDS. Les actes, médicaments et diagnostics spécifiques de chaque maladie ont été identifiés en réalisant un test d’association entre chacune de ces variables et le statut cas-témoin pour chaque maladie avec l’estimation de l’odds ratio et de son intervalle de confiance.
Résultats |
Au total, 544516 patients ont été extraits de la BNDMR pour être chainés avec le SNDS, 87793 ont pu être chainés directement et 316 748 ont été chainés indirectement représentant 711 maladies, avec respectivement 344 et 367 maladies débutant à l’âge pédiatrique et adulte. Une majorité de cohortes comprenait entre 150 et 600 patients pour un suivi de 1 à 3 ans dans la BNDMR. Les analgésiques, les antibactériens et les corticoïdes faisaient partie des médicaments les plus spécifiques dans la plupart des maladies. Ainsi les pénicillines à large spectre avait un odds-ratio médian égal à 4,7 [IQR 3,7; 6,3] pour les maladies à début pédiatrique. La malnutrition, les complications iatrogènes, l’insuffisance respiratoire, les troubles du sommeil et les infections faisaient partie des diagnostics les plus spécifiques pour la plupart des maladies. Ainsi la malnutrition avait un odds-ratio médian sur l’ensemble des maladies à début pédiatrique égal à 32,6 [IQR 6,2 : +Inf[.
Discussion/Conclusion |
Ces résultats montrent des caractéristiques communes à de nombreuses maladies qui pourraient faire l’objet d’actions partagées au sein de l’ensemble du réseau maladies rares.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : Maladies rares, SNDS
Vol 74 - N° S1
Article 203344- mars 2026 Retour au numéro
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