L’empreinte parentale est un processus épigénétique à l’origine de l’expression monoallélique d’un gène en fonction de l’origine parentale de l’allèle. Chez l’être humain, près de 150 gènes sont soumis à empreinte, regroupés en « clusters » localisés dans des régions spécifiques de contrôle de l’empreinte, riches en îlots CpG méthylées de manière différentielle selon l’allèle parental. Ces gènes soumis à empreinte parentale sont impliqués dans la croissance, le métabolisme et le développement avec un rôle crucial durant l’embryogenèse. Des anomalies de régulation de l’empreinte parentale sont à l’origine d’une dizaine de syndromes congénitaux chez l’humain. Les pathologies liées à l’empreinte parentale, tels que le syndrome de Silver-Russell (SRS), le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) ou le syndrome de Temple (TS14), illustrent la sensibilité de ces processus physiologiques à des perturbations d’origine génétique, épigénétique ou environnementale et nécessitent une prise en charge précoce et multidisciplinaire sur le plan nutritionnel, métabolique, de la croissance et du développement ainsi que du risque tumoral dans l’enfance pour le BWS. La procréation médicalement assistée constitue un exemple de situation où l’environnement périconceptionnel pourrait impacter la stabilité des marques de épigénétiques au niveau des régions soumises à empreinte. Le développement de modèles cellulaires et animaux de pathologies d’empreinte est essentiel pour mieux comprendre les interactions entre facteurs environnementaux et mécanismes de mise en place de l’empreinte et à terme en améliorer la prévention et la prise en charge.

Parental imprinting is an epigenetic process that causes a gene to be expressed in a monoallelic manner depending on the parental origin of the allele. In humans, nearly 150 genes are subject to imprinting, grouped into ‘clusters’ located in specific imprint control regions rich in CpG islands that are differentially methylated depending on the parental allele. These genes subject to parental imprinting are involved in growth, metabolism and development and play a crucial role during embryogenesis. Abnormalities in parental imprinting regulation are responsible for around ten congenital syndromes in humans. Pathologies linked to parental imprinting, such as Silver-Russell syndrome (SRS), Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Temple syndrome (TS14), illustrate the sensitivity of these physiological processes to genetic, epigenetic or environmental disturbances and require early, multidisciplinary management in terms of nutrition, metabolism, growth and development, as well as tumour risk in childhood for BWS. Medically assisted reproduction is an example of a situation where the periconceptional environment could impact the stability of epigenetic marks in imprinted regions. The development of cellular and animal models of imprinting disorders is essential to better understand the interactions between environmental factors and imprinting mechanisms and, ultimately, to improve prevention and management.