L’hyperoxalurie primitive est une maladie héréditaire due à une production et une accumulation excessive des cristaux d’oxalate de calcium au niveau des tissus et notamment les reins avec risque élevé d’évolution vers l’insuffisance rénale terminale.

Décrire les particularités cliniques, génétiques et évolutives de l’hyperoxalurie primitive.

Étude rétrospective descriptive portant sur 10 enfants suivis pour hyperoxalurie primitive sur une période de 6 ans (janvier 2019 à janvier 2025).

Dix patients ont été inclus, sex-ratio de 4 H/6 F provenant de 8 familles (dont quatre étaient des frères et sœurs biologiques de deux familles). La consanguinité est retrouvée chez tous nos patients. L’âge médian au diagnostic était de 27 mois. Le mode révélateur était fortuit dans 3 cas, notamment une hypotrophie, une pyélonéphrite et des crises de pleurs. L’insuffisance rénale était présente chez 5 patients. Sept patients avaient une néphrocalcinose et les trois autres présentaient une lithiase rénale. Six patients ont bénéficié d’une étude générique révélant des mutations du gène AGXT  : Cinq type c.731T > C (exon 7) et un type c.998G > A (exon 10). Le traitement chirurgical était réalisé chez 3 patients : stent urétéral JJ chez 2 patients et une lithotripsie chez 1 patient.

Trois types d’hyperoxaluries primitives existent, le type 1 est considéré comme le plus grave, dont la prise en charge thérapeutique a été améliorée de manière importante par l’arrivée du traitement par ARN interférent qui n’est pas encore disponible dans notre contexte marocain.