Le pouce est essentiel à la fonction de la main en raison de son caractère opposable aux autres doigts. Cette fonction nécessite cependant l’association de force, de stabilité et de mobilité. Les anomalies congénitales du membre supérieur ont une incidence d’un cas pour 500 personnes, dont les anomalies du pouce représentent environ 5 %. De la sévérité de la malformation dépendent les répercussions. Si certaines malformations sont bénignes et peuvent guérir sans séquelles, d’autres plus sévères peuvent avoir un retentissement fonctionnel et esthétique nécessitant alors des traitements chirurgicaux. L’association syndromique est fréquente dans certaines anomalies et doit être systématiquement recherchée. L’examen clinique initial est fondamental pour établir le diagnostic, adapter la stratégie thérapeutique et informer les parents des résultats attendus. Il existe plusieurs grands types de malformations congénitales du pouce qui sont traités dans cet article : aplasie/hypoplasie, polydactylie préaxiale/duplication, déformation angulaire (clinodactylie), pouce « dans la paume » (pouce flexus adductus congénital, pouce à ressaut).