Les tumeurs du rein de l’enfant sont représentées dans 85 % des cas par le néphroblastome ou tumeur de Wilms. Les enfants sont traités selon les protocoles développés par la SIOP-RTSG en Europe et plusieurs autres continents et le NWTSG-COG en Amérique du Nord. Le protocole de la SIOP-RTSG comprend une chimiothérapie protocolaire première, sans biopsie le plus souvent, puis une néphrectomie qui doit être prise en charge de façon rigoureuse, précise et protocolaire par le médecin pathologiste pour classer la tumeur dans son groupe de risque (bas risque, risque intermédiaire ou haut risque) et pour apprécier son stade local d’extension (stade 1, 2 ou 3). C’est sur ces critères que reposeront le choix et la durée de la chimiothérapie post-opératoire avec ou sans radiothérapie. Les anomalies moléculaires du néphroblastome sont hétérogènes, impliquant plusieurs régions chromosomiques comme le 1p, 16q, 1q, 11p15 et plusieurs gènes comme WT1, CTNNB1, WTX, SIX1/2, DROSHA/DGCR8, TP53, MYCN, FBXW7, TRIM28 . Des analyses sont en cours pour savoir si ces anomalies moléculaires associées au volume absolu de blastème chimiorésistant pourrait aider à inclure les enfants dans des groupes différents. Dans 15 % des cas, il s’agit d’autres tumeurs qu'un néphroblastome, très différentes les unes des autres, avec un pronostic très variable depuis la tumeur bénigne, comme le reste néphrogénique, le néphrome kystique pédiatrique, la tumeur métanéphrique, jusqu’aux tumeurs très agressives, comme la tumeur rhabdoïde du rein ou le carcinome médullaire du rein. Dans ce groupe, chaque tumeur a une génétique propre, dont les mécanismes moléculaires sont de mieux en mieux compris avec des fusions, des duplications en tandem ou des mutations, qui peuvent aider le médecin pathologiste à aboutir à un diagnostic précis dans chaque contexte morphologique. Dans certaines situations, la mise en évidence de ces altérations moléculaires peut aboutir à proposer un traitement ciblé.

In 85% of cases, kidney tumours in children are represented by nephroblastoma or Wilms’ tumour. Children are treated according to protocols developed by SIOP-RTSG in Europe and several other continents and by NWTSG-COG in North America. The SIOP-RTSG protocol includes upfront chemotherapy, usually without biopsy, followed by nephrectomy, which must be performed rigorously, precisely and according to a protocol by the pathologist in order to classify the tumour into its appropriate risk group (low risk, intermediate risk or high risk) and to assess its local stage of extension (stage 1, 2 or 3). These criteria will determine the choice and duration of post-operative chemotherapy, with or without radiotherapy. The molecular abnormalities of nephroblastoma are heterogeneous, involving several chromosomal regions such as 1p, 16q, 1q, 11p15 and several genes such as WT1, CTNNB1, WTX, SIX1/2, DROSHA/DGCR8, TP53, MYCN, FBXW7 and TRIM28 . Analyses are underway to determine whether these molecular abnormalities associated with the absolute volume of chemoresistant blastema could help divide children into different groups. In 15% of cases, these are tumours other than nephroblastoma, very different from one another, with a highly variable prognosis ranging from benign tumours such as nephrogenic rest, paediatric cystic nephroma and metanephric tumour to very aggressive tumours such as rhabdoid tumour of the kidney or medullary carcinoma of the kidney. In this group, each tumour has its own genetics, whose molecular mechanisms are increasingly well understood, with fusions, tandem duplications or gene mutations which can help the pathologist to achieve to an accurate diagnosis in each morphological context. In some situations, the identification of these molecular alterations may lead to a targeted treatment.