Un diagnostic tardif de déficit en CPT-2 - 26/03/26

A late diagnosis of CPT-2 deficiency

Doi : 10.1016/j.revmed.2026.02.008

Marie Gernay ^a,⁎ , Adrien Bigot ^b, Apolline Imbard ^c, Edouard Le Guillou ^c, Hélène Blasco ^d,^e,^f, Chloé Giret ^f, Isabelle Benz-De Bretagne ^f, François Maillot ^b,^d,^f

^a Service de diabétologie, nutrition et maladies métaboliques, hôpital du Sart-Tilman, CHU de Liège, 1, avenue de l’Hôpital, 4000 Liège, Belgique

^b Service de médecine interne et immunologie clinique, hôpital Bretonneau, CHU de Tours, Tours, France

^c Service de biochimie, CHU Necker-Enfants–Malades, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), Paris, France

^d UMR 1253, « iBraiN », université de Tours, Tours, France

^e Biochemistry and Molecular Biology Department, CHU de Tours, Tours, France

^f Université François-Rabelais de Tours, CHRU de Tours, Tours, France

^⁎ Auteur correspondant.

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Thursday 26 March 2026

Résumé

Introduction

Le déficit en CPT-2 est une maladie du métabolisme énergétique, pouvant se révéler sous trois formes dont la plus fréquente est la forme musculaire, caractérisée par des épisodes de rhabdomyolyse. Le diagnostic, généralement établi durant l’enfance, peut être retardé et posé tardivement à l’adolescence ou l’âge adulte. Une prise en charge urgente permet de prévenir les complications liées à la rhabdomyolyse.

Observation

Nous rapportons le cas d’une patiente de 68 ans chez qui le diagnostic de déficit en CPT-2 fut établi 57 ans après le premier accès, à la suite d’une exploration pour une pyélonéphrite associée à une rhabdomyolyse. L’anamnèse révélait des épisodes répétés de myalgies. Le profil des acylcarnitines évoquait un déficit en CPT2/translocase, confirmé par l’analyse génétique.

Conclusion

Cette observation démontre l’importance d’évoquer le diagnostic des maladies métaboliques héréditaires, même chez le sujet âgé. Les formes peu symptomatiques de cette maladie peuvent induire un long retard diagnostique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

CPT-2 deficiency is an autosomal recessive energy metabolism disorder that can present in three forms, the most common being the muscle form, which is characterized by recurrent episodes of rhabdomyolysis throughout life. The diagnosis is usually established during childhood or adolescence, but it may sometimes be delayed and made later in adulthood. Prompt emergency management helps prevent complications related to rhabdomyolysis.

Case report

We present the case of a 68-year-old patient diagnosed with CPT-2 deficiency 57 years after the initial episode, following an emergency admission for pyelonephritis associated with severe rhabdomyolysis. The medical history revealed a long-standing pattern of recurrent myalgias. Acylcarnitine profile was suggestive of CPT2 deficiency, which was confirmed genetically.

Conclusion

This case highlights the importance of considering the diagnosis of such inherited metabolic disease even in older patients. Indeed, subtle clinical presentation and resolution of symptoms between episodes can lead to significant diagnostic delays.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type 2, Anomalie de la β-oxydation, Sujet âgé, Maladies héréditaires du métabolisme

Keywords : Carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency, β-oxidation disorder, Elderly people, Inherited metabolic disease