Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental nécessitant un bilan étiologique une fois le diagnostic posé. À l’heure actuelle, il n’est pas recommandé de réaliser systématiquement une IRM cérébrale, cependant, la réalisation d’une IRM cérébrale reste débattue en pratique. Notre étude portait sur l’intérêt de réaliser une IRM cérébrale dans le bilan étiologique chez des enfants avec TSA et plus précisément de savoir s’il existait une association entre des anomalies à l’IRM cérébrale et des anomalies génétiques. Une telle association permettrait d’orienter la réalisation des examens génétiques grâce au résultat de l’IRM. Il s’agissait d’une étude observationnelle, de cohorte, rétrospective, monocentrique. Nous avons inclus 113 patients. Notre étude a retrouvé 64 % d’IRM normales et 36 % d’IRM anormales. Les anomalies les plus fréquemment constatées étaient les dilatations des espaces de Virchow-Robin (14,2 %), les hypersignaux de la substance blanche (10,6 %) et les dilatations ou asymétries ventriculaires (8,8 %). Parmi les IRM anormales, la majorité correspondait à des atypies aspécifiques et n’avait pas d’impact sur la prise en charge du patient. Les examens génétiques analysés étaient la CGH array, la recherche d’X fragile et l’étude d’un panel de gènes impliqués dans l’autisme. Nous avons retrouvé 4 % d’anomalies génétiques confirmées et 10 % d’anomalies génétiques de signification indéterminée. Nous n’avons pas trouvé d’association significative entre les anomalies constatées à l’IRM cérébrale et les anomalies génétiques (test de Fischer, P = 0,65). Notre étude n’a pas mis en évidence un intérêt à la réalisation d’une IRM cérébrale dans le but d’orienter le bilan génétique mais davantage d’études seraient nécessaires pour explorer cette hypothèse.

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder for which an aetiological investigation is necessary once the diagnosis has been established. Currently, it is not recommended to systematically perform a brain MRI, despite this, the use of MRI remains debated in practice. Our study focused on the interest of performing brain MRI in children with ASD as part of the aetiological investigation. We studied whether there was an association between brain MRI abnormalities and genetic abnormalities. Such an association would enable doctors to use the MRI results to guide genetic testing. This was an observational, cohort, retrospective, monocentric study. We included 113 patients with ASD. Our study has found 64% normal MRIs and 36% abnormal MRIs. The most frequent abnormalities were Virchow-Robin space dilatations (14.2%), white matter hypersignals (10.6%) and ventricular dilatations or asymmetries (8.8%). Of the abnormal MRIs, the majority were nonspecific atypia or incidental findings and did not affect the patient's diagnostic, therapeutic or prognostic management. The genetic tests analyzed in this study were array CGH, fragile X and a panel of genes involved in autism. We have found 4% confirmed genetic anomalies and 10% genetic anomalies of undetermined significance. We have found no significant association between brain MRI abnormalities and genetic abnormalities (Fischer test, p = 0.65). Our study did not find an interest to perform a brain MRI in order to guide the genetic testing, however more studies would be needed to explore this hypothesis.