La neurofibromatose de type 1 est la phacomatose la plus fréquente. De transmission autosomique dominante, elle est caractérisée par une atteinte cutanée, un surrisque de tumeurs (notamment cérébrales et nerveuses périphériques), et des atteintes osseuses et vasculaires. Les taches café au lait et les neurofibromes cutanés sont les atteintes cutanées typiques. Les tumeurs cérébrales les plus fréquentes sont les gliomes des voies optiques, de bas grade, à potentiel évolutif faible ; retrouvés chez l'enfant. Les objets brillants non identifiés sont des lésions hamartomateuses qui sont asymptomatiques et ont tendance à régresser spontanément. Les complications peuvent être liées aux atteintes vasculaires (dysplasies) ou orthopédiques (scoliose, déformations). Le pronostic est surtout lié à la pathologie oncologique maligne, notamment la tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques qui correspond le plus souvent à la dégénérescence d'un neurofibrome profond. L'expressivité est très variable, ce qui rend l'évolution relativement imprévisible d'un individu à l'autre. L'imagerie reste un point essentiel pour le diagnostic et le suivi dès la petite enfance.