Les sujets atteints de syndrome de Turner sont exposés non seulement à des anomalies du développement statural, à la dysgénésie gonadique, à diverses altérations viscérales et vasculaires, mais aussi à des désordres sensoriels, auto-immuns, endocriniens, métaboliques dont la prévalence s’accroît au fil des décennies. Ainsi l’hypoacousie et la surdité, les thyropathies notamment d’origine auto-immune, la prise de poids et le diabète sucré, grèvent le confort de vie et le pronostic de ces sujets à l’âge adulte. Cependant, leur détection dès l’enfance et l’adolescence constitue un impératif car elles sont susceptibles de bénéficier précocement de mesures préventives. De gros efforts ont été entrepris pour en comprendre les mécanismes. Des corrélations ont été établies avec différentes expressions génotypiques du Turner. Il paraît clair désormais que le chromosome X intervient, certes dans le développement ovarien et le ralentissement de son involution, mais aussi dans le contrôle de la croissance tissulaire, l’auto-immunité, la glycorégulation, l’insulinosensibilité et l’insulinosécrétion.

Individuals with Turner syndrome are at risk not only for growth abnormalities, gonadal dysgenesis, and various visceral and vascular alterations, but also for sensory, autoimmune, endocrine, and metabolic disorders, the prevalence of which increases over the decades. Thus, hearing loss and deafness, thyroid disorders (particularly those of autoimmune origin), weight gain, and diabetes mellitus negatively impact the quality of life and prognosis of these individuals in adulthood. However, early detection in childhood and adolescence is crucial, as these conditions can benefit from early preventive measures. Significant efforts have been made to understand the underlying mechanisms. Correlations have been established with different genotypic expressions of Turner syndrome. It now seems clear that the X chromosome is involved, certainly in ovarian development and the slowing of its involution, but also in the control of tissue growth, autoimmunity, glycoregulation, insulin sensitivity and insulin secretion.