Les porphyries hépatiques aiguës (PHA) appartiennent aux anomalies innées du métabolisme de l'hème. Elles sont caractérisées par l'accumulation de précurseurs de la voie de biosynthèse de l'hème en amont d'un blocage métabolique dû à un déficit en activité enzymatique porphobilinogène déaminase (porphyrie aiguë intermittente), protoporphyrinogène oxydase (porphyrie variegata) ou coproporphyrinogène oxydase (coproporphyrie héréditaire). Ces pathologies sont caractérisées cliniquement par une neuropathie touchant le système nerveux autonome, périphérique et central. Le signe cardinal est la crise neuroviscérale associant une triade de symptômes non spécifiques : une violente douleur abdominale, des nausées/vomissements et une constipation opiniâtre. Ces symptômes non spécifiques et la rareté de ces pathologies rendent difficile leur diagnostic. Les complications neurologiques, en particulier bulbaires, peuvent engager le pronostic vital et nécessiter une prise en charge en réanimation. Le traitement étiopathogénique de choix utilise l'arginate d'hémine qui réprime efficacement l'enzyme régulatrice ALAS1 (acide δ -aminolévulinique synthase 1) responsable de l'emballement de la voie de biosynthèse de l'hème et permet une résolution des symptômes en quelques jours. Les complications chroniques des PHA incluent la récurrence des crises, une insuffisance rénale modérée et un risque accru de cancer hépatobiliaire et rénal qui justifie une prise en charge multidisciplinaire régulière.