Les aplasies médullaires (AM), ou syndromes d'insuffisance médullaire, regroupent des maladies caractérisées par une moelle osseuse hypoplasique ou aplasique responsable d'une ou plusieurs cytopénies. Certaines situations constituent des urgences vitales, notamment la neutropénie fébrile, les hémorragies sévères et l'anémie profonde mal tolérée. Les AM se divisent en formes acquises et constitutionnelles. L'aplasie médullaire idiopathique (AMI), d'origine immunologique, représente environ 80 % des aplasies et appartient au groupe des formes acquises. Il est essentiel de distinguer une origine centrale des cytopénies (aplasie) d'une origine périphérique, notamment par l'analyse du taux de réticulocytes. Les examens médullaires permettent de confirmer le diagnostic d'aplasie. La distinction entre aplasie acquise et constitutionnelle repose sur l'analyse des numérations formule sanguine antérieures, l'interrogatoire et l'examen clinique à la recherche d'anomalies du développement. Les aplasies constitutionnelles sont liées à des anomalies génétiques affectant par exemple la réparation de l'acide désoxyribonucléique, la biologie des télomères, la fonction ribosomique ou la différenciation des cellules souches. Elles s'accompagnent fréquemment d'anomalies du développement et d'un risque accru de syndromes myélodysplasiques, de leucémies et de cancers solides. Les aplasies acquises sont dominées par les AMI. Les causes externes (médicamenteuses, toxiques, infectieuses ou radiques) sont rares. La greffe de cellules souches hématopoïétiques constitue le principal traitement curatif des aplasies sévères, avec une survie à 5 ans supérieure à 90 %. L'indication dépend de l'étiologie, de la sévérité de l'aplasie et de la disponibilité d'un donneur.