Une thrombopénie est définie par un nombre de plaquettes inférieur à 150 G/l. Elle peut être d'origine centrale par défaut de production, périphérique par consommation (coagulation intravasculaire disséminée [CIVD], microangiopathies), par anomalie de la répartition (hypersplénisme) ou dilution, ou enfin être liée à un mécanisme immunologique qui associe une destruction périphérique des plaquettes et une production médullaire inadaptée. La démarche diagnostique repose sur l'interrogatoire précisant en particulier l'introduction récente d'un nouveau médicament, l'examen clinique à la recherche d'adénopathies ou d'une hépatoslénomégalie, la recherche d'un anomalie des autres lignées sanguines sur l'hémogramme, l'analyse du frottis sanguin précisant en particulier la présence de schizocytes et l'étude de l'hémostase. Elle permet le plus souvent d'orienter le diagnostic vers l'un de ces quatre mécanismes. Le diagnostic de purpura thrombopénique immunologique également appelé «  thrombopénie immunologique  » est un diagnostic d'élimination : la thrombopénie est isolée sans anomalie du frottis sanguin, l'examen clinique est normal en dehors d'éventuels signes hémorragiques et l'étude de l'hémostase est normale. Dans les cas difficiles, l'analyse du myélogramme peut être utile mais sa réalisation n'est plus systématique dans les formes typiques. Le traitement est discuté en fonction du mécanisme de la thrombopénie, de sa profondeur, de l'importance d'éventuelles complications hémorragiques et du terrain du patient (âge, comorbidités, prise de traitements perturbant l'hémostase). De nombreuses étiologies de thrombopénies sont en rapport avec des maladies rares dont la prise en charge est désormais organisée en réseau sur le plan national avec des centres de références et de compétence regroupés en filières maladies rares. Cela permet à tous les patients au sein de l'Hexagone d'avoir accès à un avis spécialisé proche de son domicile. La plupart de ces maladies ont fait l'objet de publications de protocoles nationaux de diagnostic et de soins permettant aux cliniciens d'avoir accès à des recommandations diagnostiques et thérapeutiques régulièrement actualisées par les centres de référence.