Le syndrome d’Hajdu-Cheney est une affection génétique rare liée à une mutation du gène NOTCH2 , caractérisée par une ostéolyse progressive des phalanges distales associée à des anomalies squelettiques multiples.

Cet article rapporte le cas d’un patient âgé de 17 ans, issu d’un mariage consanguin, qui présentait une dysmorphie craniofaciale, une fragilité osseuse avec fractures pathologiques, une surdité progressive et des anomalies dentaires. L’imagerie a mis en évidence une acro-ostéolyse des phalanges distales associée à une déminéralisation osseuse diffuse, ainsi qu’une impression basilaire sévère avec platybasie et une hydrocéphalie triventriculaire. Le diagnostic a été confirmé par l’identification d’une mutation du gène NOTCH2 .

Le syndrome d’Hajdu-Cheney est une dysplasie squelettique exceptionnelle dont les manifestations cliniques et radiologiques sont polymorphes. L’acro-ostéolyse distale constitue le signe radiologique le plus constant et le plus évocateur. Les anomalies craniofaciales, notamment l’invagination basilaire, peuvent être à l’origine de complications neurologiques. L’imagerie joue un rôle central dans l’orientation diagnostique et permet de guider les explorations génétiques.

Ce cas illustre l’intérêt de l’imagerie dans la reconnaissance des signes évocateurs du syndrome d’Hajdu-Cheney, permettant un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire adaptée.

Hajdu-Cheney syndrome is a rare genetic disorder caused by a mutation in the NOTCH2 gene, characterized by progressive osteolysis, particularly acro-osteolysis of the distal phalanges, associated with multiple skeletal abnormalities.

A 17-year-old patient, born from a consanguineous marriage, presented with craniofacial dysmorphism, bone fragility with pathological fractures, progressive hearing loss, and dental anomalies. Imaging revealed acro-osteolysis of the distal phalanges associated with diffuse bone demineralization, as well as severe basilar impression with platybasia and triventricular hydrocephalus. The diagnosis was confirmed by the identification of a mutation in the NOTCH2 gene.

Hajdu-Cheney syndrome is a rare skeletal dysplasia with polymorphic clinical and radiological manifestations. Distal acro-osteolysis is the most constant and suggestive radiological sign. Craniofacial abnormalities, particularly basilar invagination, may lead to neurological complications. Imaging plays a central role in diagnostic orientation and guides genetic testing.

This case highlights the value of imaging in recognizing suggestive features of Hajdu-Cheney syndrome, allowing early diagnosis and appropriate multidisciplinary management.