Les hyperparathyroïdies primaires syndromiques ont en commun plusieurs caractéristiques : âge au diagnostic plus jeune que dans l’hyperparathyroïdie primaire sporadique, atteinte souvent multi-glandulaire synchrone ou métachrone, possibilité de récidive, association à d’autres atteintes endocrines ou extra-endocrines, contexte familial évocateur avec une transmission autosomique dominante. L’hyperparathyroïdie dans la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est la plus fréquente des hyperparathyroïdies syndromiques. Elle est souvent asymptomatique chez l’adolescent ou l’adulte jeune, mais est parfois responsable d’une maladie lithiasique récidivante et/ou d’une atteinte osseuse. L’hyperparathyroïdie du syndrome « hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire » ( Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome ) est plus rare mais souvent d’emblée symptomatique, avec une calcémie plus élevée, et parfois en relation avec une tumeur parathyroïdienne atypique ou un carcinome parathyroïdien. L’hyperparathyroïdie dans la néoplasie endocrinienne multiple de type 2A n’est pas au premier plan du tableau clinique, elle est rarement révélatrice de la maladie et souvent peu symptomatique. La néoplasie endocrinienne multiple de type 4 est une entité de description plus récente, au cours de laquelle l’hyperparathyroïdie semble survenir plus tardivement et être moins sévère que dans les syndromes précédents. Dans tous les cas, les indications et les modalités du traitement chirurgical doivent être discutées en centre expert. Le risque de récidive après chirurgie, particulièrement élevé au cours de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1, implique le maintien d’une surveillance au long cours.

Syndromic primary hyperparathyroidism shares several characteristics: younger age at diagnosis than sporadic primary hyperparathyroidism, often synchronous or metachronous multi-glandular involvement, possibility of recurrence, association with other endocrine or extra-endocrine disorders, suggestive family history with autosomal dominant transmission. Hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 1 is the most common form of syndromic hyperparathyroidism. It is often asymptomatic in adolescents and young adults, but is sometimes responsible for recurrent lithiasis and/or bone involvement. Hyperparathyroidism in hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome is rarer but often symptomatic from the outset, with higher calcium levels, and sometimes associated with an atypical parathyroid tumor or parathyroid carcinoma. Hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 2A is not a prominent feature of the clinical picture; it rarely indicates the disease and is often asymptomatic. Type 4 multiple endocrine neoplasia is a more recently described entity, in which hyperparathyroidism appears to occur later and be less severe than in the previous syndromes. In all cases, the indications and modalities of surgical treatment must be discussed in a specialist center. The risk of recurrence after surgery, which is particularly high in multiple endocrine neoplasia type 1, requires long-term monitoring.