Les progrès du séquençage génétique ont profondément modifié la compréhension et la prise en charge des maladies liées à PIK3CA. Ces mutations, d’abord décrites dans le cancer, sont désormais reconnues dans des maladies mosaïques regroupées sous le terme de PROS (PIK3CA- Related Overgrowth Spectrum ). La recherche récente a permis d’élucider leur physiopathologie et d’ouvrir la voie à des thérapies ciblées efficaces. Les PROS ne sont plus des maladies orphelines, mais des affections chroniques accessibles à un traitement, même si de nombreuses zones d’incertitude persistent. Cette revue synthétise les connaissances actuelles, des mécanismes moléculaires aux approches thérapeutiques validées.

Advances in genetic sequencing have profoundly changed our understanding and management of PIK3CA-related diseases. These mutations, first described in cancer, are now recognized in mosaic disorders grouped under the term PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum). Recent research has shed light on their pathophysiology and paved the way for effective targeted therapies. PROS are no longer considered orphan diseases but rather chronic conditions that can be treated, even though many areas of uncertainty remain. This review summarizes the current state of knowledge, from molecular mechanisms to validated therapeutic approaches.