Les génodermatoses sont nombreuses et leurs modes de transmission sont multiples. Le développement des techniques de génétique moléculaire, et en particulier des techniques de séquençage nouvelle génération, permet l’identification d’un nombre croissant de gènes impliqués dans ces génodermatoses et la confirmation ou la précision du diagnostic clinique. Il rend possible l’estimation d’un risque de récurrence et une approche anténatale. Ces technologies ont conduit à une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques des différents types de génodermatoses et au développement de thérapeutiques ciblées. Le grand nombre d’informations délivrées par le séquençage à haut débit permet d’aborder les questions des gènes modificateurs et des corrélations génotype-phénotype. Cependant, ces informations génétiques posent le problème de l’interprétation et de la maîtrise des données obtenues. L’utilisation de la génétique en dermatologie dans un cadre diagnostique ou dans un cadre de recherche implique une consultation d’information du patient quant aux tests génétiques et à leurs conséquences potentielles sur la santé du patient et celle de sa famille. Les approches pangénomiques exposent, de plus, à un risque de découverte fortuite de variants prédisposant au cancer, aux pathologies neurodégénératives ou aux cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque. La collaboration entre dermatologues et généticiens permet le développement d’une prise en charge optimale des patients, sur le plan du diagnostic et du conseil génétique de ces maladies rares. Les applications thérapeutiques commencent à se développer. Les champs d’applications de la thérapeutique concernent la thérapie génique, les thérapies substitutives (enzymothérapie) et les thérapies ciblées.

Genodermatoses are numerous and their modes of transmission are multiple. The development of molecular genetics techniques, and in particular next-generation sequencing techniques, enables the identification of an increasing number of genes implicated in these genodermatoses and the confirmation or refinement of the clinical diagnosis. It makes possible the estimation of recurrence risk and a prenatal approach. These technologies have led to a better understanding of the pathophysiological mechanisms underlying the different types of genodermatoses and to the development of targeted therapies. The large volume of information generated by high-throughput sequencing allows the questions of modifier genes and genotype–phenotype correlations to be addressed. However, this genetic information raises the problem of interpretation and management of the data obtained. The use of genetics in dermatology in a diagnostic or research setting requires an information consultation with the patient regarding genetic testing and its potential consequences for the health of the patient and their family. Genome-wide approaches additionally carry a risk of incidental discovery of variants predisposing to cancer, neurodegenerative conditions, or cardiomyopathies and cardiac arrhythmias. Collaboration between dermatologists and geneticists enables the development of optimal patient management with regard to diagnosis and genetic counselling for these rare diseases. Therapeutic applications are beginning to emerge. The fields of therapeutic application encompass gene therapy, substitutive therapies (enzyme replacement therapy), and targeted therapies.