Explorer la place du spécialiste en médecine fœtale dans l’accompagnement des couples choisissant de poursuivre une grossesse malgré un diagnostic anténatal de pathologie fœtale à fort potentiel létal, à travers une étude exploratoire et une revue de la littérature.

Une étude de cohorte rétrospective a été menée entre 2018 et 2023 dans les deux CPDPN de Marseille, incluant les patientes ayant poursuivi une grossesse avec naissance vivante malgré une pathologie à fort potentiel létal diagnostiquée. Les données ont été extraites via le logiciel Viewpoint. Une revue narrative de la littérature a été conduite pour identifier les facteurs influençant les choix parentaux, les ressentis des parents et des soignants, ainsi que les pratiques existantes en soins palliatifs périnatals.

Onze patientes ont été incluses. Les pathologies identifiées incluaient principalement des cardiopathies congénitales, des anomalies chromosomiques et des malformations cérébrales ou rénales. L’entretien avec un néonatalogiste a été systématique. Dans 18 % des cas, la démarche palliative a été poursuivie à domicile. La durée moyenne de survie postnatale était de 5 jours. La revue de la littérature souligne l’importance de facteurs éthiques, culturels et émotionnels dans la décision parentale, ainsi que le manque de formation des professionnels pour ce type d’accompagnement.

Le spécialiste en médecine fœtale joue un rôle central dans la coordination du parcours de soins et la préparation à une démarche palliative. Une approche protocolisée, interdisciplinaire et individualisée est essentielle pour offrir un accompagnement empathique, éthique et cohérent aux couples confrontés à ces situations complexes.

To explore the role of the fetal medicine specialist in supporting couples who choose to continue a pregnancy despite a prenatal diagnosis of a lethal fetal condition, through a local study and a literature review.

A retrospective cohort study was conducted from 2018 to 2023 in the two prenatal diagnosis centres (CPDPN) of Marseille, including patients who continued a pregnancy resulting in a live birth despite a diagnosis of a lethal fetal condition. Data were extracted from the Viewpoint software. A narrative literature review was also conducted to identify factors influencing parental decision-making, the experiences of parents and healthcare providers, and current practices in perinatal palliative care.

Eleven patients were included. The most frequent diagnoses were congenital heart defects, chromosomal abnormalities, and cerebral or renal malformations. A consultation with a neonatologist was systematically offered. In 18% of cases, palliative care was provided at home. The average postnatal survival was 5 days. The literature review highlighted the importance of ethical, cultural, and emotional factors in parental decisions, as well as the lack of training among healthcare professionals for such support.

The fetal medicine specialist plays a pivotal role in coordinating care and preparing for a palliative approach. A structured, interdisciplinary, and individualised framework is essential to provide ethical, empathetic, and coherent support to couples facing these complex and emotionally charged situations.