Rare diseases (RDs) are chronic and complex conditions that pose major public health challenges. Beyond their medical implications, they have significant psychosocial repercussions and substantially affect the quality of life of affected children. This study aimed to describe the demographic and socioeconomic characteristics of families living with children affected by an RD, to explore their healthcare pathways, and to assess the health-related quality of life (HRQoL) of these children.

This cross-sectional study was conducted from May 2023 to March 2024. Data on demographics, socioeconomic status, and medical history were collected using a pre-established questionnaire. The HRQoL was assessed using the Moroccan version of the PedsQL 4.0 Generic Core Scales. The data were analyzed using SPCC, version 21.

Ninety-nine children with RDs were included, with 56.6% being boys. The median age at symptom onset was 1 year (1 month–3 years). Most families were of low socioeconomic status, with monthly household incomes of less than 3500MAD (74.4%). Among the children, 47.5% were hospitalized and 36.4% consulted three to five doctors. Among the patients, 97.9% did not receive psychological or social support. The mean total PedsQL score of the children (60.06 ± 20.85) was higher than that of their parents (49.35 ± 22.12) ( P = 0.028). Notable differences were observed in the social functioning ( P = 0.013) and psychosocial health ( P = 0.039) scales.

This study highlights the burden of RDs in children, as well as the complexity of the care pathways they must navigate. Research on this topic in Morocco remains scarce. It is imperative to integrate these challenges into public health policies by ensuring more coordinated care pathways, providing tailored psychological support, and promoting the social and educational inclusion of affected children.

Les maladies rares (MR) sont des affections chroniques et complexes représentant un défi majeur de santé publique. Au-delà de leurs implications médicales, elles engendrent des répercussions psychosociales importantes et affectent considérablement la qualité de vie des enfants qui en sont atteints. Cette étude vise à décrire les caractéristiques démographiques et socioéconomiques des familles ayant un enfant atteint de maladie rare, à explorer leur parcours de soins, et à évaluer la qualité de vie liée à la santé (QVLS) de ces enfants.

Cette étude transversale a été menée de mai 2023 à mars 2024. Les données démographiques, socioéconomiques et médicales ont été recueillies à l’aide d’un questionnaire préétabli. La QVLS a été évaluée à l’aide de la version marocaine du questionnaire PedsQL 4.0 Generic Core Scales. L’analyse des données a été réalisée à l’aide du logiciel SPSS, version 21.

L’étude a inclus 99 enfants atteints de MR, dont 56,6 % étaient des garçons. L’âge médian d’apparition des symptômes était de 1 an (entre 1 mois et 3 ans). La majorité des familles étaient de statut socioéconomique faible, avec un revenu mensuel inférieur à 3500 MAD (74,4 %). Près de la moitié des enfants (47,5 %) ont été hospitalisés, et 36,4 % ont consulté entre 3 et 5 médecins. Par ailleurs, 97,9 % des parents n’ont bénéficié d’aucun soutien psychologique ou social. Le score total moyen du PedsQL rapporté par les enfants (60,06 ± 20,85) était significativement plus élevé que celui rapporté par leurs parents (49,35 ± 22,12) ( p = 0,028). Des différences notables ont été observées au niveau du fonctionnement social ( p = 0,013) et de la santé psychosociale ( p = 0,039).

Cette étude met en évidence la charge que représentent les maladies rares chez l’enfant, ainsi que la complexité des parcours de soins qu’ils doivent suivre. La recherche sur cette thématique reste encore limitée au Maroc. Il est impératif d’intégrer ces enjeux dans les politiques de santé publique, en assurant une meilleure coordination des soins, en offrant un accompagnement psychologique adapté, et en favorisant l’inclusion sociale et scolaire des enfants concernés.