Les maladies rares constituent un enjeu majeur de santé publique en France, affectant plus de 3 millions de personnes malgré la faible prévalence individuelle et la faible proportion de maladies rares disposant d’un traitement avec une AMM. Dans ce contexte, le pharmacien joue un rôle central au sein des filières de santé maladies rares pour améliorer l’accès aux traitements. Les pharmaciens coordonnent les observatoires des traitements, suivent les cohortes de patients, identifient les usages hors AMM et contribuent à leur justification scientifique. Ils facilitent également la collaboration entre centres de référence, associations de patients, autorités de santé et industriels. Des initiatives concrètes, telles que la mise en place de cadres de prescription compassionnelle pour le bévacizumab dans la maladie de Rendu-Osler et pour l’émicizumab dans l’hémophilie A acquise, illustrent leur rôle dans l’organisation de la prise en charge des patients. La création du groupe interfilière des observatoires des traitements (GRIOT) a renforcé le partage d’expérience et le dialogue avec les autorités de tutelle sanitaire. L’expertise des pharmaciens sur le circuit du médicament est essentielle pour structurer les Observatoires, sécuriser l’accès aux traitements et accompagner les évolutions réglementaires dans le cadre du 4 ^e Plan national maladies rares.

Rare diseases represent a major public health challenge in France, affecting more than 3 million people despite their low individual prevalence and the limited proportion of conditions for which an authorized treatment is available. In this context, pharmacists play a central role within the National Rare Disease Networks in improving access to therapies. They coordinate Treatment Observatories, monitor patient cohorts, identify off-label uses, and contribute to their scientific justification. They also facilitate collaboration between reference centers, patient organizations, health authorities, and industry partners. Concrete initiatives, such as the establishment of compassionate-use prescribing frameworks for bevacizumab in hereditary hemorrhagic telangiectasia and for emicizumab in acquired hemophilia A, illustrate their contribution to patient care. The creation of the Inter-Network Group for Treatment Observatories (GRIOT) has strengthened experience-sharing and dialogue with health authorities. Pharmacists’ expertise in the medication-use pathway is essential for structuring the Observatories, securing access to treatments, and supporting regulatory developments under the 4th National Rare Disease Plan.