Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disease and is characterized by progressive kidney enlargement and cyst growth leading to progressive loss of kidney function. The two main genes implicated are PKD1 and PKD2 ; however, pathogenic variants in other less frequent genes can also cause the disease. Diagnosis may be established in various clinical settings, including family screening, the investigation of arterial hypertension, urological events such as hematuria or flank pain, or incidental imaging findings. Diagnostic confirmation relies on targeted imaging studies and/or genetic testing. Extrarenal manifestations include hepatic cysts and an increased risk of intracranial aneurysms (ICA). The disease course varies considerably among individuals: while the median age at kidney failure is around 60 years, some patients reach kidney failure before the age of 40 while others never require renal replacement therapy. Nephroprotective measures are central to the management of ADPKD and include blood pressure control with renin–angiotensin–aldosterone system (RAAS) blockade, sodium intake reduction, smoking cessation, maintenance of a healthy body weight, and regular physical activity. Tolvaptan is currently the only approved pharmacological therapy shown to slow disease progression. Several other promising therapies are under investigation to expand therapeutic options for patients with ADPKD.

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente. Elle se caractérise par une augmentation progressive du volume rénal liée à la croissance de multiples kystes, évoluant vers une insuffisance rénale chronique. Les deux principaux gènes impliqués sont PKD1  et PKD2  ; toutefois, des variants pathogènes dans d’autres gènes peuvent également être à l’origine de la maladie. Le diagnostic peut être posé dans différents contextes cliniques, notamment lors de l’exploration d’une hypertension artérielle, dans le cadre d’un dépistage familial ou à la suite de découvertes fortuites à l’imagerie. La confirmation diagnostique repose sur des examens d’imagerie ciblés et/ou sur l’analyse génétique. Les manifestations extrarénales incluent les kystes hépatiques ainsi qu’un risque accru d’anévrismes intracrâniens (AIC). Les complications cliniques sont variables et peuvent aller de l’hématurie et des infections de kystes à des douleurs chroniques et la maladie rénale chronique. Les mesures néphroprotectrices sont essentielles dans la prise en charge de la PKRAD et comprennent le contrôle tensionnel par le blocage du système rénine–angiotensine–aldostérone (SRAA), la réduction de l’apport sodé, l’arrêt tabagique, le maintien d’un poids corporel adéquat et la pratique régulière d’activité physique. Le tolvaptan est actuellement le seul traitement pharmacologique approuvé pour le ralentissement de la progression de la maladie. Plusieurs autres thérapies prometteuses sont en cours d’évaluation afin d’élargir les options thérapeutiques pour les patients atteints de PKRAD.