La cholangite sclérosante néonatale (CSN) est une maladie se caractérisant par une cholestase apparaissant en période néonatale. Cette cholestase est en rapport avec une altération précoce de l’arbre biliaire qui reste néanmoins perméable (contrairement à l’atrésie des voies biliaires). L’évolution clinique est très variable. Le plus souvent la cholestase tend à disparaitre dans la première année de vie, mais l’évolution peut aussi se faire vers une cirrhose compensée ou vers une cirrhose biliaire ictérique qui pourra nécessiter une transplantation hépatique. C’est une maladie rare. Deux entités génétiques à transmission autosomique récessive sont actuellement connues. Mais certains patients restent sans identification génétique précise pour le moment. L’atteinte hépatique peut être associée des atteintes extra hépatiques comme une atteinte cutanée, rénale, neurologique, ou une surdité. Il est possible que cette pathologie soit sous diagnostiquée lorsqu’elle évolue initialement favorablement avec disparition de l’ictère. Mais peut se révéler ensuite à l’âge adulte sous forme de cirrhose avec nécessité de transplantation hépatique. Cette entité doit donc être connue aussi des hépatologues adultes.

Neonatal sclerosing cholangitis is a disease characterized by cholestasis occurring during the neonatal period. This cholestasis is related to an early abnormality of the biliary tree, which nevertheless remains patent, unlike in biliary atresia. The clinical course is highly variable. In most cases, cholestasis may resolve during the first year of life; however, the disease may subsequently progress to compensated cirrhosis or to jaundiced biliary cirrhosis requiring liver transplantation. It is a rare disease. Two autosomal recessive genetic entities are currently known, although some patients still lack a definitive genetic diagnosis. Liver involvement may be associated with extrahepatic manifestations, including skin, renal or neurological involvement, as well as hearing loss. This condition may be underdiagnosed when the initial course is favorable, with resolution of jaundice. However, it may later present in adulthood as cirrhosis, potentially requiring liver transplantation. Therefore, adult hepatologists should also be aware of this entity.