Les cholestases génétiques de l’enfant regroupent des maladies monogéniques hépatocytaires ou biliaires responsables d’une altération du flux biliaire et entraînant une malabsorption des graisses, des carences en vitamines liposolubles, un prurit chronique souvent intense et une fibrose hépatique évoluant vers la cirrhose.

Leur prise en charge repose sur un traitement général incluant l’induction de la cholérèse par l’acide ursodésoxycholique et la correction des carences vitaminiques et nutritionnelles; parfois associé à des traitements spécifiques dont certains sont émergents; et enfin la gestion du prurit, symptôme majeur de physiopathologie complexe dont la prise en charge est individualisée et graduelle allant de traitements médicamenteux (rifampicine, inhibiteurs d’ASBT) jusqu’à des thérapeutiques invasives, comme la transplantation hépatique en cas de prurit réfractaire.

Genetic cholestasis in children comprises monogenic hepatocellular or biliary diseases that lead to impaired bile flow, resulting in fat malabsorption, deficiencies in fat-soluble vitamins, chronic often debilitating pruritus, and progressive hepatic fibrosis that can evolve into cirrhosis. Management is based on general treatment, including the stimulation of bile flow with ursodeoxycholic acid and correction of vitamin and nutritional deficiencies; it may also involve specific therapies, some of which are emerging. A key focus is the management of pruritus—a major symptom with complex pathophysiology—requiring individualized and stepwise treatment, ranging from pharmacological options (such as rifampicin or ASBT inhibitors) to invasive therapies including liver transplantation in cases of refractory pruritus.