Rechercher
image du produit
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

S'abonner

Germline POLE variant with constitutional mismatch-repair deficiency-like skin features and associated high-grade gliomas in a child - 10/09/26

Doi : 10.1016/j.annder.2026.103517 
D. Bessis a, b, ⁎ , G. Palenzuela c, T. Roujeau d, M. Willems e
a Department of Dermatology, Saint-Eloi Hospital, Reference Centre for Rare Skin Diseases and University of Montpellier, Montpellier, France 
b INSERM U1058, Montpellier, France 
c Department of Paediatric Haematology and Oncology, University Hospital, Montpellier, France 
d Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France 
e Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, Institute for Neurosciences of Montpellier, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France 

⁎ Corresponding author at: Department of Dermatology, St-Eloi Hospital, 80 avenue A. Fliche, 34295 Montpellier cedex 5, France. Department of Dermatology St-Eloi Hospital 80 avenue A. Fliche Montpellier cedex 5 34295 France

Keywords : Constitutional mismatch-repair deficiency, POLE proof-reading deficiency , Pigmentary disorders, Anaemic nevus, Café-au-lait macules, Hypopigmented macules

Abbreviations : CALMs, CMMRD, MRI, NF1, PPAP, PV, TMB


Plan


© 2026  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

    •

  • Contenu

    •

Vol 153 - N° 3

Article 103517- septembre 2026 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Reflectance confocal microscopy in lentigo maligna and lentigo maligna melanoma: a state-of-the-art overview
  • O. Mathieu, C. Lebbé, M. Battistella, M. Chaouat, D. Boccara
| Article suivant Article suivant
  • White Acanthotic Papules (WAP): an underrecognized entity that may correspond to the familial, non-photo-induced forms of idiopathic guttate hypomelanosis
  • T. Tounkara, M.-D. Vignon-Pennamen, M. Bagot, M. Battistella, F. Aubin, A. Petit

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Elsevier s'engage à rendre ses eBooks accessibles et à se conformer aux lois applicables. Compte tenu de notre vaste bibliothèque de titres, il existe des cas où rendre un livre électronique entièrement accessible présente des défis uniques et l'inclusion de fonctionnalités complètes pourrait transformer sa nature au point de ne plus servir son objectif principal ou d'entraîner un fardeau disproportionné pour l'éditeur. Par conséquent, l'accessibilité de cet eBook peut être limitée. Voir plus

Accès rapides

Mon compte

Aide & support

Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.

Tout le contenu de ce site: Copyright © 2026 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.