Early ophthalmological phenotype in RNU4-2 spliceosomopathy caused by the recurrent n.64_65insT variant - 24/09/26
Phénotype ophtalmologique précoce dans la spliceosomopathie liée à RNU4-2 causée par le variant récurrent n.64_65insT
Doi : 10.1016/j.jfo.2026.105005
Baptiste Roussanne 1, Hugo Roux 1, Victor Morel 2, Margaux Ismedon 1, Danièle Denis 1, Thierry David 1, Aurore Aziz, MD FEBO 1, ⁎ 
1 Department of Ophthalmology, Hôpital Nord, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France
2 Department of Genetics, Hôpital Timone, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France
⁎ Corresponding author: Department of Pediatric Ophthalmology, Hôpital Nord, Chemin des Bourrely, 13015 Marseille, France Department of Pediatric Ophthalmology, Hôpital Nord, Chemin des Bourrely Marseille 13015 France
Sous presse. Manuscrit accepté.
Disponible en ligne depuis le Thursday 24 September 2026
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Publié par Elsevier Masson SAS.
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