Le syndrome de Stickler, décrit par Günnar Stickler aux États-Unis en 1965 sous le terme d’arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire, est classé par les ophtalmologistes comme une vitréorétinopathie héréditaire rare du tissu conjonctif dont on distingue, aujourd’hui différents sous-types grâce aux avancées de la génétique moléculaire. Sa prévalence à la naissance a été estimée entre 1/7500 et 1/10 000. Le syndrome de Stickler est une maladie rare d’origine génétique, il s’agit d’une collagénopathie multisystémique. Il est caractérisé par des anomalies oculaires : myopie forte congénitale, cataracte, décollement de rétine essentiellement ; et systémiques : crânio-faciale, auditive et ostéoarticulaire . Il est causé essentiellement par des mutations de gènes codant pour plusieurs types de collagène et peut être hérité de manière autosomique dominante ou autosomique récessive. Cependant, ce syndrome est phénotypiquement et génotypiquement hétérogène, rendant difficile la reconnaissance et le diagnostic. Des tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic. La prise en charge et la surveillance clinique régulière du patient par l’ophtalmologiste, l’ORL, le spécialiste de médecine physique et rééducation, voire de chirurgie orthopédique, avec également si nécessaire, le concours d’une équipe spécialisée en douleur/soins palliatifs permet de prévenir les complications secondaires. Les médecins, souvent impliqués en premier recours, ne sont cependant souvent pas familiarisés avec les symptômes du syndrome de Stickler et ses complications potentielles, notamment la cécité et la surdité. Les consultations ont pour objectif de confirmer le diagnostic, d’exclure les diagnostics différentiels et de rechercher des complications ainsi que d’optimiser la prise en charge du patient, sur les plans ophtalmologique, ORL, et rhumatologique ou médecine physique et rééducation, voire chirurgie orthopédique, avec également si nécessaire le concours d’une équipe spécialisée en douleur/soins palliatifs. L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est de présenter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle ainsi que le parcours de soins. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge sur l’ensemble du territoire.

Stickler syndrome, first described by Günnar Stickler in the United States in 1965 as “progressive hereditary arthro-ophthalmopathy”, is classified by ophthalmologists as a rare hereditary vitreoretinopathy of connective tissue. Thanks to advances in molecular genetics, different subtypes of the syndrome are now recognized. Its prevalence at birth has been estimated to be between 1 in 7500 and 1 in 10,000. Stickler syndrome is a rare genetic disorder, specifically a multi-system collagenopathy. It is characterized by ocular abnormalities such as severe congenital myopia, cataracts, and retinal detachment, as well as systemic anomalies including craniofacial, auditory, and musculoskeletal (joint) issues. It is primarily caused by mutations in genes encoding various types of collagen and can be inherited in either an autosomal dominant or autosomal recessive pattern. However, this syndrome is both phenotypically and genotypically heterogeneous, which makes recognition and diagnosis challenging. Genetic testing can confirm the diagnosis. Management and regular clinical monitoring of the patient by specialists such as ophthalmologists, ENT (ear, nose, and throat) doctors, physical medicine and rehabilitation specialists, and, if necessary, orthopedic surgeons are essential to prevent secondary complications. Additionally, support from pain management or palliative care teams may be required. However, primary care physicians are often unfamiliar with the symptoms of Stickler syndrome or its potential complications, including blindness and deafness. The goal of consultations is to confirm the diagnosis, rule out other differential diagnoses, identify complications, and optimize care in the ophthalmological, ENT, rheumatological, and physical medicine and rehabilitation fields, as well as in orthopedic surgery, with the possibility of consulting pain management or palliative care specialists as necessary. The objective of this National Protocol for Diagnosis and Management (PNDS) is to present healthcare professionals with the most current and optimal diagnostic and therapeutic management strategies, as well as to standardize and improve patient care across the healthcare system.