L’identification de centaines de gènes responsables de maladies génétiques récessives (autosomiques ou liées au chromosome X) sévères et incurables de l’enfant permet de dépister les porteurs d’anomalies sur ces gènes par les méthodes de la génétique moléculaire. Ce dépistage fait avant la conception d’un enfant par les deux partenaires d’un couple indiquera si ce couple est à risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive et d’informer les futurs parents des choix qui s’offrent à eux pour faire face à ce risque. Le rapport aborde les différents aspects du dépistage génétique préconceptionnel (DGP), éthiques, techniques, médicoéconomiques, réglementaires et légaux. L’Académie de médecine considère que le DGP est en accord avec les autres possibilités de choix reproductif déjà autorisés en France (diagnostic prénatal et préimplantatoire) et qu’il doit être autorisé en France.

The identification of hundreds of genes responsible for severe and incurable recessive genetic diseases in children (autosomal or X-linked) makes it possible to screen for carriers of mutations in these genes using molecular genetics methods. Carrier screening performed before conception in both partners of a couple can determine whether they are at high risk of having a child affected by a recessive genetic disease and allows prospective parents to be informed about the options available to them to address this risk. The report addresses the various aspects of preconception genetic screening (PGS), including ethical, technical, regulatory and legal, as well as medico-economic considerations. The French National Academy of Medicine considers that PGS is consistent with other reproductive choices already authorized in France (prenatal diagnosis and preimplantation genetic testing) and that it should be permitted in France.