La dystonie est définie comme un trouble du mouvement caractérisé par des mouvements et/ou des postures anormaux, continus ou intermittents. Elle est souvent déclenchée ou aggravée par une action volontaire. La présentation clinique est multiforme, allant d’une expression focale à des atteintes généralisées. Elle peut être idiopathique ou d’origine génétique, ou encore en lien avec une cause acquise telle que la prise de neuroleptiques. Dans les formes sévères, la dystonie est source de handicap avec altération de la qualité de vie. Dans les formes réfractaires au traitement médical, l’indication de stimulation cérébrale profonde doit être considérée, avec un bon effet sur la sévérité de la dystonie, la gêne fonctionnelle et la qualité de vie. La prise de décision chirurgicale intègre les caractéristiques cliniques de la dystonie, les informations génétiques, les éléments propres à la neurostimulation et les attentes du patient. Malgré une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques, il persiste une variabilité inter-individuelle dans la réponse thérapeutique, qui n’est pas élucidée, même chez des patients qui semblent similaires dans leurs caractéristiques cliniques et/ou génétiques. Le suivi au long terme des patients stimulés a révélé la possible apparition de symptômes nouveaux dont les mécanismes et le traitement sont incompris, notamment des manifestations du spectre parkinsonien. La prédictibilité de l’effet thérapeutique constitue un défi pour les années à venir.

Dystonia is characterized by abnormal movements and/or postures, either continuous or intermittent. It is often triggered or worsened by voluntary action. Clinical presentations are highly heterogeneous, ranging from focal dystonia to generalized dystonia. Dystonia can be idiopathic, genetic, or related to an acquired cause, such as exposure to neuroleptics. In severe forms, dystonia leads to significant disability and impaired quality of life. In cases refractory to medical treatment, deep brain stimulation should be considered, as it has demonstrated beneficial effects on dystonia severity, functional impairment, as well as quality of life. Surgical decision-making integrates dystonia-related features including genetic information, factors specific to neurostimulation and the patient's expectations. Our understanding of the underlying pathophysiological mechanisms has markedly improved. However, substantial inter-individual variability in therapeutic response persists and remains unexplained, even among patients who are clinically or genetically similar. Long-term follow-up of stimulated patients has revealed the possible emergence of new symptoms, the mechanisms and management of which remain poorly understood, including manifestations within the parkinsonian spectrum. Predicting both therapeutic benefit and long-term outcomes therefore is a key challenge for the future.