Les biomarqueurs sanguins de la maladie d’Alzheimer (MA) constituent une évolution technique majeure. Le dosage plasmatique de la protéine tau phosphorylée sur la thréonine 217 (ptau217) a notamment montré qu’il était corrélé aux biomarqueurs du liquide céphalorachidien et associé à la positivité de la TEP-amyloïde, qu’il discriminait avec précision la MA d’autres maladies neurodégénératives comparativement à la neuropathologie post-mortem et qu’il était associé à la survenue de la démence chez des patients présentant un trouble neurocognitif encore léger. Des travaux récents montrent qu’il est désormais possible et souhaitable d’implémenter leur utilisation en consultation mémoire, chez des patients dont la probabilité pré-test est connue grâce à l’examen neuropsychologique. En effet, ils permettront de poser des diagnostics clinico-biologiques de MA conformes aux critères internationaux actuels, sans avoir recours à un acte invasif comme la ponction lombaire ou un acte coûteux comme la TEP-amyloïde. Cela permettra d’élargir l’accès à un diagnostic de précision à un plus grand nombre de patients, avec des conséquences médico-sociales que l’on peut espérer bénéfiques, bien qu’elles doivent encore être formellement évaluées. Cependant, l’usage de ces biomarqueurs sanguins chez des patients asymptomatiques ou mal évalués cliniquement pourraient conduire à de nombreuses erreurs diagnostics, a fortiori dans un paysage scientifique international visant à définir la MA de plus en plus sur sa biologie et de moins en moins sur sa clinique. Il conviendra donc d’être pédagogue pour tendre vers l’utopie d’un diagnostic précis, précoce et accessible à tous, et non vers la dystopie d’une usine à faux positifs.

Blood biomarkers for Alzheimer's disease (AD) represent a major technical advance. In particular, the measurement of tau protein phosphorylated at threonine 217 (ptau217) has been shown to correlate with cerebrospinal fluid biomarkers, to be associated with amyloid PET positivity, to accurately discriminate AD from other neurodegenerative disorders compared with post-mortem neuropathology, and to be associated with AD dementia incidence in patients who still present mild cognitive impairment. Recent studies show that it is now possible to implement their use in memory clinics, in patients whose pre-test probability is known thanks to neuropsychological assessment. Indeed, they would make it possible to establish clinico-biological diagnoses of AD consistent with current international criteria, without requiring invasive procedure such as lumbar puncture or costly, limited-access exams such as amyloid PET imaging. This would broaden access to precise diagnoses for a larger number of patients, with medical and social consequences that are expected to be beneficial, although these will need to be formally evaluated. However, the use of ptau217 in asymptomatic patients or in patients who have been inadequately clinically assessed could lead to numerous diagnostic errors, especially in an international scientific landscape increasingly defining AD by its biology and less by its clinical presentation. It will therefore be essential to provide clear guidance on the appropriate use of these blood biomarkers, to move toward the utopia of an accurate, early, and widely accessible diagnosis, rather than the dystopia of a false positives factory.