En France, pour la vaste majorité des patientes, le dépistage de la trisomie 21 par l’ADN fœtal libre circulant est conditionné par le dosage préalable des marqueurs sériques maternels avec le calcul d’un risque spécifique pour cette aneuploïdie. Des profils particuliers de ces marqueurs pouvant faire évoquer d’autres pathologies fœtales ou maternelles. Cet article a pour but : (i) de préciser et d’expliquer les commentaires apparaissant sur les comptes-rendus, le cas échéant ; (ii) de proposer une interprétation clinique et une conduite à tenir pour le suivi de la grossesse considérée. Il est une actualisation d’un premier article publié en 2014 et, comme lui, a bénéficié d’un large accord des biologistes autorisés pour ce dépistage.

In France, for the vast majority of patients, screening for Down syndrome using circulating cell-free fetal DNA is contingent upon prior assessment of maternal serum markers and calculation of a specific risk estimate for this aneuploidy. Certain marker profiles may also suggest other fetal or maternal pathologies. This article therefore aims: (i) to clarify and explain any comments that may appear in laboratory reports; (ii) to propose a clinical interpretation and a procedure to be followed for the monitoring of the considered pregnancy. It updates a first article published in 2014 and, like its predecessor, reflects broad consensus among the biologists authorised to perform this screening.