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Tumor-induced osteomalacia caused by a mandibular phosphaturic mesenchymal tumor misdiagnosed as giant cell reparative granuloma: case report - 08/10/26

Doi : 10.1016/j.jormas.2026.103012 
Lanlan Zhang a, b, Shengjie Shao a, b, Mingli Liu a, b, Weihong Wang a, b, ⁎
a Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Affiliated Stomatology Hospital of Kunming Medical University, Kunming, Yunnan, 650031, China 
b Yunnan Key Laboratory of Stomatology, Kunming, Yunnan, 650500, China 

⁎ Corresponding author at: Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Affiliated Stomatology Hospital of Kunming Medical University, No. 1088 Mid Hai Yuan Road. Gaoxin District, Kunming, Yunnan, 650106, China. Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Affiliated Stomatology Hospital of Kunming Medical University No. 1088 Mid Hai Yuan Road. Gaoxin District Kunming Yunnan 650106 China

Abstract

Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a rare syndrome caused by FGF23-secreting phosphaturic mesenchymal tumors (PMTs). Clinicians frequently misdiagnose mandibular PMTs due to their histological mimicry of giant cell lesions. We report a 16-year-old female with mandibular PMT-induced TIO who endured a 5-year diagnostic delay across eight hospitals. Two factors confounded her diagnosis: histological mimicry of giant cell reparative granuloma and an incidental SMARCAL1 variant misdirecting clinical attention toward a genetic disorder. Ultimately, integrated histopathologic evaluation and focal FGF23 immunohistochemistry supported the diagnosis of PMT, with serum P1NP reaching 435.00 ng/mL and β-CTX exceeding 6.00 ng/mL at peak disease severity, while ¹⁸F-AlF-NOTA-TATE PET/CT localized the lesion. Tumor resection with fibula free flap reconstruction achieved early postoperative improvement in serum phosphate levels and symptoms, although long-term clinical, biochemical, and radiographic follow-up remains necessary to assess durable remission and monitor for recurrence. This case illustrates multiple diagnostic pitfalls in TIO with mandibular PMT, emphasizing that a high index of suspicion and integration of biochemical, histological, and imaging findings are essential to avoid delayed diagnosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Tumor-induced osteomalacia, Phosphaturic mesenchymal tumor, FGF23, Giant cell reparative granuloma, Diagnostic delay, SMARCAL1


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Vol 127 - N° 6

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