Early ophthalmological phenotype in RNU4-2 spliceosomopathy caused by the recurrent n.64_65insT variant - 12/10/26
Phénotype ophtalmologique précoce dans la spliceosomopathie liée à RNU4-2 causée par le variant récurrent n.64_65insT
Doi : 10.1016/j.jfo.2026.105005
B. Roussanne a, H. Roux a, V. Morel b, M. Ismedon a, D. Denis a, T. David a, A. Aziz a, ⁎ 
a Department of Ophthalmology, Hôpital Nord, Assistance publique–Hôpitaux de Marseille (AP–HM), Marseille, France
b Department of Genetics, Hôpital Timone, Assistance publique–Hôpitaux de Marseille (AP–HM), Marseille, France
⁎ Corresponding author. Department of Pediatric Ophthalmology, Hôpital Nord, chemin des Bourrely, 13015 Marseille, France. Department of Pediatric Ophthalmology, Hôpital Nord chemin des Bourrely Marseille 13015 France
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Vol 49 - N° 9
Article 105005- novembre 2026 Retour au numéro
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