La porphyrie aiguë intermittente est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit enzymatique de la synthèse de l’hème provoquant une accumulation de précurseurs neurotoxiques. Ses signes cliniques associent douleurs abdominales et/ou lombaires, urines rouge pourpre et signes neuropsychiatriques.

Nous rapportons le cas d’une jeune patiente ayant présenté plusieurs épisodes de lombalgies intenses suivis de confusion, hallucinations visuelles, crises épileptiques et dysautonomie sévère avec hypotension et troubles de la vigilance. Le diagnostic a été établi après plusieurs semaines d’investigations, un an après le début des symptômes. L’évolution a été marquée par une rechute précoce sans facteur déclenchant qui a motivé un traitement par givosiran, spectaculairement efficace. Une hyperhomocystéinémie secondaire au traitement a été corrigée efficacement par pyridoxine.

Il est essentiel de connaître l’épidémiologie, les facteurs de risque et les signes évocateurs de cette maladie traitable potentiellement grave pour diminuer l’errance diagnostique, limiter les complications à long terme et améliorer le pronostic.

Acute intermittent porphyria is a rare genetic disorder characterized by an enzyme deficiency in heme synthesis, causing an accumulation of neurotoxic precursors. Its clinical symptoms include abdominal and/or lumbar pain, reddish-brown urine, and neuropsychiatric signs.

We report the case of a young female patient who presented with several episodes of intense low back pain followed by confusion, visual hallucinations, epileptic seizures, and severe dysautonomia with hypotension and impaired alertness. The diagnosis was established after several weeks of investigation, one year after the onset of symptoms. The course of the disease was marked by an early relapse without any triggering factor, which led to treatment with givosiran, which was spectacularly successful. Treatment-induced hyperhomocysteinemia was successfully corrected with pyridoxine.

It is essential to be aware of the epidemiology, risk factors, and suggestive symptoms of this potentially serious treatable disease to reduce diagnostic uncertainty, limit long-term complications, and improve prognosis.