Les syndromes thalassémiques et drépanocytaires majeurs sont des maladies génétiques exposant à une anémie hémolytique chronique. Certains patients thalassémiques peuvent avoir un besoin vital de transfusions régulières de concentrés érythrocytaires, tandis que d’autres ont des besoins sanguins plus irréguliers. Les patients drépanocytaires sont transfusés plus épisodiquement, sauf une minorité qui est transfusée mensuellement. Dans la thalassémie, la surcharge en fer est liée à plusieurs facteurs. Les érythroblastes en excès synthétisent l’érythroferrone qui diminue la production d’hepcidine, ce qui aboutit à une augmentation de l’absorption du fer. Par ailleurs, une grande quantité de fer est apportée par les transfusions puisque chaque concentré érythrocytaire fournit environ 250 mg de fer. Dans la drépanocytose, l’accumulation du fer est surtout la conséquence des transfusions. Les conséquences de la surcharge en fer sont majeures dans la thalassémie et en conditionnent le pronostic vital du fait du risque de cardiopathie. Des atteintes hépatiques et endocriniennes sont également possibles. Ces conséquences sont moins sévères dans la drépanocytose, sans doute du fait du recyclage de la forme toxique du fer grâce à une érythropoïèse plus efficace. Les outils de détection de la surcharge en fer se sont beaucoup améliorés. La mesure de la ferritine sérique en est le moyen le plus simple. Néanmoins, son taux augmente aussi en cas d’inflammation, indépendamment des réserves en fer. L’outil de référence est la quantité de fer dans le foie estimée par IRM. Trois chélateurs du fer sont disponibles aujourd’hui, l’un administrable par voie sous-cutanée ou intraveineuse, la déféroxamine, les deux autres administrables par voie orale, la défériprone et le déférasirox.

Thalassemia and sickle cell disease are genetic disorders that cause chronic hemolytic anemia. Thalassemia patients may require regular transfusions of packed red blood cells, while others have more irregular blood needs. Sickle cell patients receive transfusions more sporadically, except for a minority who receive monthly transfusions. In thalassemia, iron overload is linked to several factors. Excess erythroblasts synthesize erythroferrone, which decreases hepcidin production, which in turn increases iron absorption. In addition, a large amount of iron is supplied by transfusions, since each red blood cell concentrate provides approximately 250 mg of iron. In sickle cell disease, iron accumulation is mainly the result of transfusions. The consequences of iron overload in thalassemia may be life threatening due to the risk of heart disease. Liver and endocrine damage are also possible. These consequences are less severe in sickle cell disease, probably due to the recycling of the toxic form of iron through more efficient erythropoiesis. Tools for detecting iron overload have improved significantly. Measuring serum ferritin is the simplest method. However, ferritin levels also increase in cases of inflammation, regardless of iron stores. The gold standard is the amount of iron in the liver as estimated by MRI. Three iron chelators are currently available: one that can be administered subcutaneously or intravenously (deferoxamine) and two that can be administered orally (deferiprone and deferasirox).