Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome) is a rare lysosomal storage disorder caused by N-acetylgalactosamine-6-sulfatase deficiency, leading to progressive multisystem involvement. Enzyme replacement therapy with elosulfase alfa is the only disease-specific treatment; however, hypersensitivity reactions may limit its use.

We describe an 18-year-old male with Morquio A syndrome who developed anaphylaxis during elosulfase alfa infusion, presenting with generalized urticaria, dyspnea, and wheezing requiring adrenaline administration. A 16-step desensitization protocol using four serial dilutions was implemented. During the initial attempt, urticarial lesions occurred at the final step, necessitating protocol adjustment with maintenance of a submaximal infusion rate. Subsequent infusions under premedication were well tolerated, allowing continuation of weekly therapy for 16 weeks without recurrence of hypersensitivity reactions.

Desensitization to elosulfase alfa can be successfully achieved even after anaphylaxis. Individualized protocol adjustments, particularly maintaining submaximal infusion rates, may improve safety and treatment continuity.

La mucopolysaccharidose de type IVA (syndrome de Morquio A) est une maladie lysosomale rare caractérisée par un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase, responsable d’une accumulation de glycosaminoglycanes et d’une atteinte multisystémique progressive. L’élosulfase alfa constitue le seul traitement spécifique disponible, mais son utilisation peut être limitée par des réactions d’hypersensibilité.

Nous rapportons le cas d’un patient de 18 ans ayant présenté une anaphylaxie lors de la perfusion d’élosulfase alfa, se manifestant par une urticaire généralisée, une dyspnée et des sibilants, nécessitant l’administration d’adrénaline. Un protocole de désensibilisation en 16 étapes utilisant quatre dilutions progressives a été mis en place. Lors de la première tentative, une réaction cutanée est survenue au dernier palier, conduisant à une adaptation du protocole avec maintien d’un débit submaximal. Les perfusions ultérieures, réalisées sous prémédication, ont été bien tolérées, permettant la poursuite du traitement sans nouvelle réaction pendant 16 semaines.

Ce cas illustre que la désensibilisation à l’élosulfase alfa est possible et efficace malgré la survenue d’une anaphylaxie initiale. Une adaptation individualisée du protocole, notamment avec limitation du débit de perfusion, semble être une stratégie pertinente pour améliorer la tolérance.