Les téloméropathies constituent un groupe de maladies génétiques rares liées à des variants pathogènes des gènes impliqués dans le maintien des télomères. Elles représentent aujourd’hui la principale cause génétique de fibrose pulmonaire familiale et d’insuffisance médullaire constitutionnelle chez l’adulte. Leur expression clinique est hétérogène, associant des atteintes pulmonaires, hématologiques, hépatiques et cutanéomuqueuses, auxquelles peuvent s’ajouter des manifestations immunologiques, rénales, digestives ou osseuses. Le diagnostic repose sur la reconnaissance du phénotype, l’analyse génétique des gènes associés aux télomères et, dans certaines situations, la mesure de la longueur des télomères. L’identification d’une téloméropathie modifie la prise en charge thérapeutique, notamment dans les pneumopathies interstitielles diffuses où elle influence l’utilisation des immunosuppresseurs, les indications des traitements antifibrosants et les modalités de transplantation d’organe. Elle permet également un conseil génétique adapté et le dépistage des apparentés à risque. Cette revue synthétise les connaissances actuelles concernant la physiopathologie, les outils diagnostiques, les principales manifestations cliniques et les stratégies de prise en charge multidisciplinaire des téloméropathies.

Telomere biology disorders (TBD) are a heterogeneous group of rare inherited diseases caused by pathogenic variants in genes involved in telomere maintenance. They represent the leading monogenic cause of familial pulmonary fibrosis and inherited bone marrow failure in adults. Clinical manifestations are highly variable and may involve the lungs, bone marrow, liver and mucocutaneous tissues, together with immunological, renal, gastrointestinal and skeletal abnormalities. Diagnosis relies on recognizing this multisystem phenotype, genetic testing of telomere-related genes and, in selected cases, telomere length measurement. Identifying a TBD has important therapeutic implications, particularly in interstitial lung disease, where it influences the use of immunosuppressive therapies, antifibrotic treatment and organ transplantation strategies. It also enables appropriate genetic counselling and screening of at-risk relatives. This review summarizes current knowledge regarding the pathophysiology, diagnostic approach, clinical spectrum and multidisciplinary management of telomere biology disorders, with a particular focus on adult patients.